INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
当前位置:爱恩希(INC) > 脑瘤 > 脑瘤真的会遗传吗?

脑瘤真的会遗传吗?

大约1%-5%的脑肿瘤由遗传综合征导致,这类遗传综合征可使神经系统肿瘤的风险增加。某些这些肿瘤与神经纤维瘤病和几种其他的遗传性综合征相关。 1型神经纤维瘤病1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF1)的发生率为1/3000,与17号染色
本文有1595个文字,大小约为7KB,预计阅读时间4分钟
  大约1%-5%的脑肿瘤由遗传综合征导致,这类遗传综合征可使神经系统肿瘤的风险增加。某些这些肿瘤与神经纤维瘤病和几种其他的遗传性综合征相关。
 
  1型神经纤维瘤病—1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF1)的发生率为1/3000,与17号染色体上的基因有关。NF1基因编码神经纤维瘤蛋白,该蛋白质可通过激活Ras蛋白的GTP水解作用而限制细胞增殖。
 
  可出现多发性神经纤维瘤,某些可恶变为神经纤维肉瘤。
  高达5%-10%的NF1患者可出现其他恶性肿瘤,包括其他恶性神经鞘瘤(如,恶性施万细胞瘤和星形胶质细胞瘤)。星形胶质细胞瘤通常为低级别,常具有毛细胞型组织学表现。这些病变好发于视神经通路、下丘脑和小脑。
 
  目前有人提出,NF1中的恶性变性反映了二次打击假说:即一个等位基因在生殖系中呈组成性失活,而另一个等位基因发生体细胞失活(第二次打击)。动物模型的结果与该假说一致,但表明第二次打击可以是p53基因中的突变。
 
  2型神经纤维瘤病—2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种常染色体显性疾病,使患者易发生多种肿瘤性病变。该病由NF2基因突变导致,这种基因是22号染色体上的肿瘤抑制基因,可编码一种叫做merlin或schwannomin的膜细胞骨架蛋白,而这种蛋白会参与肌动蛋白-细胞骨架的组成。其他修饰基因也可能与NF2有关。
 
  具有诊断意义的发现是双侧前庭神经鞘瘤(听神经瘤),前庭神经鞘瘤可见于90%-95%的NF2患者,通常在30岁前发生。
 
  也可见其他类型的脑肿瘤,其中最常见的是脑膜瘤。大约半数的NF2患者有脑膜瘤,且常存在多发性脑膜瘤。脑膜瘤的发病率随年龄的增长而增加,终生风险可能高达75%。与散发性脑膜瘤患者相比,NF2患者往往在更小的年龄发生脑膜瘤,且脑膜瘤更常呈非典型性或间变性。
 
  Von Hippel-Lindau综合征—Von Hippel-Lindau综合征是一种常染色体显性疾病,与血管母细胞瘤、胰腺囊肿和神经内分泌肿瘤、肾肿瘤和嗜铬细胞瘤有关。该基因位于染色体3p25,在正常情况下是肿瘤抑制基因。
 
  Li-Fraumeni综合征—Li-Fraumeni综合征是常染色体显性遗传病,通常与TP53基因种系突变相关。
 
  Li-Fraumeni综合征的主要特征是在45岁前发生肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺皮质癌。Li-Fraumeni综合征中也可见其他肿瘤,包括脑肿瘤。尤其需要注意,即使没有其他癌症或阳性家族史,很大一部分脉络丛癌也与TP53种系突变相关。
 
  家族性腺瘤性息肉病—家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是常染色体显性遗传病,由5号染色体上的腺瘤性结肠息肉病基因突变导致。大多数FAP相关脑肿瘤为髓母细胞瘤,但也报道过胶质瘤
 
  错配修复缺陷—遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)的特征是DNA核苷酸错配修复相关的某种酶基因发生单个种系突变。这些患者易发生高级别胶质瘤和其他实体瘤。
 
  MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等错配修复基因的双等位基因突变可导致组成性错配修复缺陷(constitutional mismatch repair-deficiency,CMMR-D)综合征。CMMR-D患者在儿童期晚期可能发生脑肿瘤(主要是胶质母细胞瘤),并且可能具有NF1样表型,表现为咖啡牛奶斑和腋下雀斑。
 
  CMMR-D相关的胶质母细胞瘤和其他肿瘤比散发性肿瘤的突变负荷要高,这预示着免疫检查点抑制剂治疗可能有效,并且至少有一份病例报告称,2例CMMR-D相关的复发性胶质母细胞瘤患儿使用纳武利尤单抗(nivolumab)效果良好。
 
  基底细胞痣综合征—基底细胞痣综合征又称Gorlin综合征或痣样基底细胞癌综合征,这类患者发生髓母细胞瘤的风险增加。该综合征由patched 1(PTCH1)基因种系突变导致,该基因是一种肿瘤抑制基因。
 
  家族性胶质瘤—上述遗传性综合征仅解释了一部分家族聚集性胶质瘤病例。而在没有任一种已被识别的遗传综合征的家族中,关于导致其对胶质瘤明显易感的潜在遗传学因素我们仍知之甚少。共同的环境暴露也可能导致了某些家族的风险。
 
  一项瑞典的人群研究纳入了在8年间确诊的297例星形胶质细胞瘤患者的2141例一级亲属,发现5%存在胶质瘤的家族性聚集。分离分析纳入了14个家族,每个家族有至少2例受累一级亲属,结果显示65%(9个家族)存在常染色体隐性遗传模式,而仅21%(3个家族)疑似为常染色体显性遗传模式。
 
  一项多国研究纳入了376个家族(每个家族至少有2例确诊的胶质瘤患者),多数家族(83%)仅有2例胶质瘤患者,其中57%为一级亲属,32%为二级亲属。家族性病例的年龄、性别和级别分布类似于文献中的散发性病例。大量家族中仅有连续两代的2例胶质瘤病例,提示这是一种外显率很低的常染色体显性遗传模式,但确切的遗传模式尚不确定。
 
  大范围的基因测序工作可能会在某些这些家族中识别出病因性的生殖系突变。例如,一项研究对55个胶质瘤家族中的90例患者进行了全外显子组测序,发现3个主要为少突胶质细胞瘤的家族存在改变蛋白质的端粒保护1(POT1)基因变异。POT1编码shelterin复合体的一种成分,该复合体参与端粒维持并可对DNA损伤做出反应。两个较大的家族中证实了存在不完全外显,大约一半已知携带突变基因的个体发生了胶质瘤。这些家族中的其他癌症包括肺癌(n=3)、白血病(1例)、结肠癌(1例)和肾癌(1例)。家族性黑素瘤中也报道过罕见的POT1功能丧失性突变。
 
  遗传易感性—数项全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)评估了脑肿瘤风险,并识别出了与胶质瘤相关的遗传多态性,包括TERT、CCDC26、CDKN2A/CDKN2B、RTEL1、PHLDB1和EGFR。一篇大型meta分析识别出了13个新的胶质瘤易感位点,虽然某些易感位点是所有胶质瘤亚型所共有(如,TP53),但另一些位点则仅见于胶质母细胞瘤(如,EGFR)或非胶质母细胞瘤(如,PHLDB1)胶质瘤[129]。已识别出的脑膜瘤易感位点有2个,即10q12.31和11p15.5。
 
  采用候选基因方法也识别出了值得关注的遗传多态性。例如,涉及致癌物代谢、DNA修复、炎症/变态反应[134-137]和其他免疫应答的基因变异可能会增加脑肿瘤风险。总体而言,虽然这些基因变异还不具备足够强的关联性来筛查高危人群,但这为认识致癌途径开辟了新思路。
  • 所属栏目:脑瘤
  • 如想转载“脑瘤真的会遗传吗?”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/naoliu/1449.html
  • 更新时间:2021-12-30 18:26:25

脑瘤相关文章

迷走神经鞘瘤手术记录,颈部迷走神经鞘瘤手术后声音嘶哑
Carol本是公司高管,可是由于最近胸闷、呼吸困难的症状越来越严重,变去医院检查,初步判断...
更新时间:2022-07-19 15:15:23
黑色素性神经鞘瘤是良性还是恶性?黑色素性神经鞘瘤会遗
神经鞘瘤是生长缓慢的良性肿瘤,通常不复发,恶变很罕见。颅内、脊柱和骶骨区的细胞性神...
更新时间:2022-07-19 14:36:41
[脑瘤早期症状]脑肿瘤的症状10大前兆
脑肿瘤有多种类型。有些是癌性的(恶性的),有些是非癌性的(良性的)。一些恶性肿瘤始于大脑...
更新时间:2022-05-26 19:31:08
1型神经纤维瘤病的症状是什么?一定会长咖啡斑吗?
牛奶咖啡斑、不断生长的瘤体是神经纤维瘤病(NF)患者的典型症状。因为身上遍布大小不一的...
更新时间:2022-05-23 18:37:49
开颅手术术后多久能出院?INC巴特朗菲教授脑瘤手术一周出
随着神外技术的进步,已由之前简单的强调死亡率最小化转为强调发病率最小化,同时还应实...
更新时间:2022-05-10 17:26:46
脑干肿瘤放疗会好吗?脑干肿瘤放疗副作用有哪些?
脑干肿瘤发生在位于中脑和髓质。这个定义排除了来自丘脑的肿瘤患者下丘脑或源自小脑的病...
更新时间:2022-03-03 17:08:59
脑瘤好治吗?靶向药物组合脑瘤治疗新发现
脑瘤好治吗? 根据丹娜法伯癌症研究所研究人员的临床试验报告,两种靶向癌症药物的组合在...
更新时间:2022-01-19 09:47:32
脑瘤放疗的并发症有哪些?如何预防?
颅脑照射用于治疗原发性或转移性脑肿瘤患者,还可作为预防性治疗用于某些神经系统肿瘤侵...
更新时间:2021-12-30 18:29:43
研究人员发现为什么哮喘患者患脑瘤的风险较低
哮喘是一种呼吸道变窄和发炎的呼吸疾病,对此没什么好说的。但是有一点:患有哮喘的人似乎...
更新时间:2021-12-29 13:59:37
脑瘤手术能改善认知缺陷吗?
脑瘤常见的认知障碍可能由肿瘤本身或所用的治疗方法引起:手术、化疗或放疗。脑瘤手术由于...
更新时间:2021-12-29 13:00:43
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
热门文章

[脑瘤早期症状]脑肿瘤的症状10大前兆

更新时间:2022-05-26 19:31:08

脑瘤开颅手术后遗症有哪些?

更新时间:2021-07-07 15:49:12

脑瘤手术后多久能恢复到正常?

更新时间:2021-07-07 15:40:54

脑瘤的早期症状是头痛吗?

更新时间:2021-07-07 15:52:05

脑瘤不开刀能活多久?脑瘤热门问答15问

更新时间:2021-07-07 15:24:19

夜间癫痫发作:您需要了解的一切

更新时间:2020-04-09 22:02:02

良性脑瘤治疗方法有哪些?

更新时间:2021-07-07 15:42:20

推荐文章

[脑瘤早期症状]脑肿瘤的症状10大前兆

更新时间:2022-05-26 19:31:08

学术活动
INC国际神经外科旗下Vinko V. Dolenc教授来华学术交流 INC2018全球神经外科顾问团年度峰会圆满落幕 Helmut Bertalanffy教授INC做学术报告 INC旗下世界儿童神经外科协会前主席Concezio Di Rocco教授造访苏州大学附属儿童医院 Kawashima教授INC学术沙龙活动 Froelich教授学术沙龙活动
重要信息
申请国外治疗
费用偿付
语言服务
转诊与接收
关于我们
专业护理与服务
服务
学术交流,国内外专家学术探讨经验交流。国际咨询,国际专家第二诊疗意见。国际治疗协调,世界知名专家手术。