“不知道肿瘤下次长在哪里，但我们绝不放弃！”与NF2的漫长斗争该如何步步为营？

发布时间：2025-12-20 10:12:54 | 阅读：次| 关键词：“不知道肿瘤下次长在哪里，但我们绝不放弃！”与NF2的漫长斗争该如何步步为营？

2型神经纤维瘤病（NF2）作为一种进行性全身性疾病，其特征为患者体内出现数十至数百个良性肿瘤，这些病变可累及中枢与周围神经系统及皮肤组织，并可能逐步导致听力丧失、瘫痪及视力损害。

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　　2型神经纤维瘤病（NF2）作为一种进行性全身性疾病，其特征为患者体内出现数十至数百个良性肿瘤，这些病变可累及中枢与周围神经系统及皮肤组织，并可能逐步导致听力丧失、瘫痪及视力损害。对多数患病家庭而言，这不仅是医学层面的挑战，更是一场面对未知未来的长期抗争。

　　"我们每日承受巨大压力与恐惧，因为无法预知孩子未来肿瘤的生长位置，唯一关注的是如何维持孩子的生命。"这是患儿家长的共同心声。他们最基本的期望，仅是能够陪伴孩子走更远的路程，竭尽全力守护生命，避免留下遗憾。在这场持久战中，他们的坚韧与乐观成为了黑暗中持续闪耀的微光。

　　当肿瘤在颅内及脊髓多处生长时，面对多发病灶与复杂病情应如何应对？在迷茫与压力之下，部分家庭选择寻求国际专家的专业意见。当他们咨询INC巴特朗菲教授时，专家如何进行病情分析并制定治疗方向？在来华进行医学示范期间，巴教授是否接诊过类似病例？

　　本文将系统介绍2型神经纤维瘤病这一罕见疾病，阐述其临床特征与当前治疗策略。通过真实病例的分享，我们期望为面临相同挑战的家庭提供有益参考与继续前行的勇气。

一、2型神经纤维瘤病的临床特征

　　NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）既往称为2型神经纤维瘤病，属于常染色体显性遗传性综合征。从流行病学角度，神经纤维瘤病被归类为罕见疾病，目前尚无根治方法。

对于2型神经纤维瘤病（NF2）这一复杂且目前尚无法根治的疾病，治疗的核心目标是控制病情、缓解症状、保护神经功能并提高生活质量。

　　神经纤维瘤病主要包括三种亚型：1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病以及神经鞘瘤病。其中2型神经纤维瘤病更为罕见但对患者危害更大。该病源于22号染色体长臂特定基因功能失活，导致机体抑瘤机制失效，进而引发全身多发性肿瘤。病变可累及神经系统（神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤及周围神经病变）、眼部（白内障、视网膜前膜病变、视网膜错构瘤）和皮肤（皮肤肿瘤，以神经鞘瘤最常见），其中双侧前庭神经鞘瘤作为特征性表现见于95%的NF2患者。虽然良性肿瘤进展相对缓慢，但全身多发性肿瘤可导致症状持续加重。

　　针对2型神经纤维瘤病这一复杂且目前无法根治的疾病，治疗核心目标包括病情控制、症状缓解、神经功能保护及生活质量提升。治疗方案遵循高度个体化原则，需要多学科团队协作，在全面评估患者整体状况、肿瘤负荷、处理优先级及治疗风险收益比后制定个体化治疗方案。

　　外科手术的价值体现在两个关键方面：一是通过精准切除解除肿瘤对神经、脑干及脊髓的压迫，预防不可逆功能损伤；二是为患者争取时间，既改善当前生存质量，也为等待新药研发和新技术应用创造机会。

二、INC巴特朗菲教授的NF2治疗策略

　　INC巴特朗菲教授在NF2治疗领域积累丰富经验，其治疗理念包括：

　　这类患者通常存在多部位病灶，表现为多发神经纤维瘤、听神经瘤、脑膜瘤，有时还伴有室管膜瘤甚至胶质瘤——这些是典型临床表现。鉴于手术无法根治本病，治疗重点通常集中于最大、最具临床意义的肿瘤，特别是已引发症状的病变。

　　例如，一位来自希腊的年轻男性患者，初期手术切除两个较大肿瘤后，通过贝伐单抗维持治疗五至六年，病情保持稳定。虽然肿瘤仍有轻微生长，但进展幅度极其有限。

　　这种阶梯式治疗思路基于核心原则：对于无法根治的疾病，医学目标是通过手术控制最紧迫的威胁，保留关键功能，在风险与收益间谨慎平衡，为患者争取更长的优质生存时间。

三、典型病例治疗经验

病例一：18岁帆帆的14年治疗历程

　　自2009年开始，18岁的帆帆便踏上了漫长的诊疗之路。4岁时接受首次神经鞘瘤切除手术，14岁确诊神经纤维瘤病2型，行右侧小脑病损切除术。2022年10月以来出现右下肢剧烈疼痛（持续可达6小时）及进行性听力下降。2025年7月复查显示后颅窝、颈椎椎管及胸壁多处病灶进展，右颈部病变达7.0cm×5.2cm。

　　巴教授评估认为三个部位的肿瘤需要外科干预：颈椎病变（因导致四肢麻木需优先处理）、后颅窝肿瘤（含听神经瘤和神经鞘瘤）及骶骨区域病变。治疗分三阶段进行：第一阶段处理颈椎病变（2025年10月23日在苏州大学附属第四医院成功实施高位颈髓占位病变切除术），第二阶段处理后颅窝肿瘤，第三阶段处理骶骨病变。

术前术后MRI对比