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松果体区肿瘤为什么会导致性早熟?

性早熟通常被定义为女性在8岁之前出现乳房发育,男性在9岁之前出现睾丸体积增大,并伴有身高速度加快和骨骼提前成熟。此外,在8岁之后、10岁之前出现乳房发育的女孩中,可以观察到青春
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  性早熟通常被定义为女性在8岁之前出现乳房发育,男性在9岁之前出现睾丸体积增大,并伴有身高速度加快和骨骼提前成熟。此外,在8岁之后、10岁之前出现乳房发育的女孩中,可以观察到青春期提前开始。这种情况称为中枢性青春期提前(CEP),在大多数女孩中是自限性的,但可能需要仔细监测,因为它可能会迅速发展为月经初潮提前发生,从而导致软骨过早焊接和较终身材受损。青春期提前也与中长期的各种后果有关,如行为问题、肥胖和代谢共病。
松果体区肿瘤会导致性早熟
 
  性早熟根据其病因可分为两大类——中枢性性早熟(CPP)或促性腺激素依赖性性早熟和外周性性早熟(PPP)或促性腺激素非依赖性性早熟。在CPP中,进行性性早熟的常见机制是脉冲GnRH分泌的早期激活,在大多数情况下,是在女孩中,仍然无法解释,因此被定义为特发性。然而,在过去十年中,由于发现了导致CPP的不同基因(包括KISS1、KISS1R、MKRN3和DLK1)的突变,特发性病例的数量已经下降。在促性腺激素释放激素(GnRH)刺激后,患有慢性腺炎的女性和男性的卵泡刺激素(FSH)水平升高,主要是黄体生成素(LH)水平升高。随着测定血清促性腺激素的新的和更灵敏的免疫测定法的发展,已经提出用单一的基础血清LH值来诊断CPP。
 
  需进行脑部磁共振成像(MRI)以排除两性性早熟的次要原因,尽管男孩的器质性青春期患病率(40-90%)高于女孩(8-33%)。在广泛使用MRI对青春期早发进行诊断性检查后,松果体囊肿经常被发现,并被解释为偶发瘤。
 
  大多数女孩的CPP病例在历史上被认为是特发性的。这一领域较令人振奋的进展之一是确定了作为散发性和家族性CPP病例基础的基因突变。下丘脑错构瘤是男女两性较常见的器质性病因,通常在4岁前出现。下丘脑错构瘤几乎只在6岁以下诊断为CPP的女孩中发现,正如我们在2岁患者中观察到的。此外,发现错构瘤支持CPP的诊断,但由于缺乏临床和MRI进展,除了标准GnRH激动剂治疗外,不需要其他治疗。当性早熟是由下丘脑病变(如肿块或畸形)引起时,对病因病变的处理通常对青春期发育过程没有影响。控制性早熟时,下丘脑错构瘤不应手术治疗。手术治疗仅适用于有神经症状的较大错构瘤,如难治性癫痫和颅内高压。当出现意外扩大时,应考虑由不同类型的下丘脑病变引起的替代诊断。由于下丘脑错构瘤在大小和神经系统方面都没有表现出发育障碍,我们的研究患者不需要手术干预。
 
  除下丘脑错构瘤外,许多中枢神经系统异常也易导致CPP,有时可能与松果体区的恶性肿瘤有关,包括绒毛膜癌和生殖细胞瘤,特别是在男孩中,很少与松果体实质瘤有关,如松果体细胞瘤/成松果体细胞瘤。大多数松果体细胞瘤见于年轻人,但也可在儿童期发现。尽管高分辨率MRI有所进步,但还没有明确的放射学方法来区分包含囊性成分的松果体区恶性肿瘤和良性松果体囊肿。

  事实上,松果体的良性小胶质囊肿在成人中是一种常见的偶然发现,在CT扫描和尸检中发现。它们的直径通常小于5毫米,与上述其他病变不同,它们不会引起症状。相反,相同性质的大的有症状的松果体囊肿很少被描述。在我们组中发现的较常见的颅内异常是松果体囊肿,在12%的青春期早发女孩中发现,占MRI异常发现的60%。该百分比与其他报告一致。例如,Lacroix-Boudhriova等人在一项关于性早熟的研究中报告了10.7%的患病率,但只有女孩发现了松果体囊肿。因此,女性的较终患病率为13%,与我们的研究结果相似。
 
  松果体囊肿是松果体的一种良性病变,位于病理损害和正常变异之间。症状通常是非特异性的和模糊的(例如,头痛、睡眠障碍、眩晕、恶心),这使得很难将其归因于囊肿。根据大型磁共振(MR)研究,一般人群中松果体囊肿的患病率为1–1.5%,在年轻人中达到2–2.5%,并且随着年龄的增长而下降。先前关于无症状松果体囊肿发病率的研究报道发病率在1-10%之间。松果体囊肿在其他儿科疾病中也有发现,这表明它们对于性早熟是非特异性的。事实上,在CPP和特发性身材矮小(ISS)组中,囊肿的患病率没有差异。
 
  松果体囊肿的临床治疗方法在神经外科界仍有争议。大多数患者无症状,建议观察。对于有头痛、眩晕、麻木和视力障碍等症状的儿童良性囊肿,显微外科手术切除是一种公认的选择。
 
  与这些偶发瘤相比,症状性松果体囊肿的治疗更加明确,通常需要外科手术,包括显微外科切除,有时需要立体定向抽吸。一些作者建议确定是否可以减少未怀疑有肿瘤的儿童中偶发松果体囊肿的不合理常规随访成像的数量。性别、囊肿大小和形状不影响结果。因为潜在的囊性肿瘤和松果体囊肿的生长趋势的可能性很小,MRI随访似乎没有帮助。基于这些结果,他们认为,在缺乏异常放射学特征或相关临床症状的情况下,通过系列MRI对松果体囊肿进行系统随访是不合适的。较近一篇关于松果体囊肿随访问题的论文提出,只有囊肿大于14 mm和/或有异常放射模式或临床症状时,才应重复MRI检查。
 
  即使MRI不是CEP诊断工作的一部分,在某些情况下也很难区分CPP和CEP,因为其发病时间的不确定性。因此,我们有机会研究了一组接受头颅MRI检查的CEP女孩。
 
  虽然MRI是一种有用的技术,但由于使用静脉造影剂,它可能会给患者带来风险。事实上,美国美国食品药品监督管理局已经警告不要在MRI中使用钆基造影剂,因为钆沉积物可能会在大脑中保留多年,特别是使用线性钆基造影剂而不是大环剂时。
 
  结论
 
  松果体囊肿是松果体的一种良性病变,位于病理损害和正常变异之间。这些病变的临床治疗方法仍有争议。松果体囊肿通常无症状,不随时间发展。包括MRI在内的常规随访通常被一些作者,即使是在无症状的病例中。此外,在我们的研究中,患有或不患有松果体囊肿的女孩之间在生长发育、回声和激素参数方面没有差异,CPP患者与CEP患者的患病率相似,这表明MRI检测到的颅内异常并不能确定特定的临床或生物表型。有必要进行基于大量队列的进一步研究,以确定青春期早发患者良性病变的理想解释。
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  • 更新时间:2022-10-12 10:13:28

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脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
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