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松果体区肿瘤症状有哪些?

松果体区肿瘤症状有哪些?松果体区肿瘤占成人中枢神经系统肿瘤的0.4-1%,占儿童中枢神经系统肿瘤的3-8%。据报道,日本人的发病率更高(高达3.2%)。出现时的平均年龄为12-13岁。PRTs在儿童中更为常见,男性略占优势(男女比例为2
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  松果体区肿瘤症状有哪些?松果体区肿瘤占成人中枢神经系统肿瘤的0.4-1%,占儿童中枢神经系统肿瘤的3-8%。据报道,日本人的发病率更高(高达3.2%)。出现时的平均年龄为12-13岁。PRTs在儿童中更为常见,男性略占优势(男女比例为2:1)。

  PRTs是一组不同的病变,很大一部分由混合细胞类型组成。根据世界卫生组织,生殖细胞肿瘤分为三类:1)生殖细胞肿瘤(包括生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤GCT),2)松果体实质肿瘤(包括松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤和中间分化的松果体肿瘤),以及3)其他肿瘤,如星形细胞瘤、室管膜瘤、混合型胶质瘤,甚至更罕见的周围结构肿瘤(例如脑膜瘤、皮样瘤、表皮样瘤,横纹肌肉瘤,组织细胞肉瘤和原发性松果体黑色素瘤。松果体区转移也可能发生。这些肿瘤大部分是巨细胞瘤,其次是其他类型,即松果体细胞瘤、松果体细胞瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤。多达20%的病例的组织病理学诊断可能不成功。

  脑肿瘤的早期诊断至关重要。鉴于这通常发生在肿瘤的最初临床表现之后,临床医生需要了解这些患者的最初警告症状和体征。因此,这篇文章的目的是回顾目前关于PRT病患者的临床特征及其潜在的病理生理机制的文献。

  梗阻性脑积水和颅内高压的症状

  几乎所有PRT患者在就诊时都有脑积水。由于肿瘤阻塞了外侧导水管而导致的梗阻性(三脑室、非交通性)脑积水是这些患者出现症状的主要潜在机制。压迫或肿瘤浸润引起的梗阻可以是急性的、亚急性的或晚期(慢性)。最常见的(约90%)。因此,松果体占位性病变的症状是颅内压升高,主要表现为新的和/或严重的头痛,偶尔为慢性和/或单侧定位,在休息时有所改善。据报道,多达100%的松果体脑膜瘤患者会头痛。

  颅内高压的其他症状包括恶心和呕吐,而视乳头水肿是常见的症状。儿童通常会出现短暂性颅内压增高的症状,呕吐通常比头痛更常见,例如在患有松果体细胞瘤的儿童中,这两种症状的发生率分别为65%和47%。婴儿可能会出现头围异常增大。

  其他伴随的脑积水症状包括认知退化、步态障碍、失衡和/或共济失调以及尿失禁。这些症状可能很快,甚至突然畏光的进展和精神状态下降。意识退化通常是下一步,并因意识紊乱而昏睡,甚至昏迷。值得注意的是,松果体囊肿可能异常表现为短暂的意识抑制(晕厥样)。最后,引起脑积水的PRT病最初可能是隐源性的,随后的影像学研究显示了病变。

  眼科症状

  眼科表现并不常见,但与升高的颅内压相比,更具松果体占位性病变的特征。帕瑞瑙综合征的特征是向上凝视麻痹,由背侧中脑的压力引起,已在许多病例中描述过。然而,这种异常在松果体脑膜瘤患者中并不常见。其他临床特征包括复视,常因展神经麻痹,单侧部分动眼神经麻痹,眼球异常运动,瞳孔扩张,会聚时内收麻痹,眼球震颤,球后压力,视力下降和其他视觉障碍。视野缺损和动眼神经异常是松果体瘤和生殖细胞瘤患儿的主要表现。视觉障碍很少是三边视网膜母细胞瘤(双侧视网膜肿瘤同时伴有松果体肿瘤)患儿共存视网膜肿瘤的结果。

  松果体肿瘤在出现与原发肿瘤生长相关的明显症状之前,偶尔会出现副肿瘤眼科综合征。这种副肿瘤综合征可引起快速视力丧失和自身免疫反应,引起炎症性眼部症状,如葡萄膜视网膜炎,甚至眼部肌无力的特征。

  内分泌症状

  PRT患者的内分泌症状经常出现。下丘脑和/或垂体功能障碍,可能由于下丘脑、垂体和垂体柄的压迫、侵犯或手术损伤而发生,通常是潜在的原因。由于松果体的占位特性、抑制性影响的丧失,甚至肿瘤的转移/扩展,下丘脑会受到松果体损伤的特别影响。表现包括尿崩症以多尿和多饮为特征的青春期障碍如性早熟,泛垂体功能减退的症状或孤立的垂体前叶功能障碍、低促性腺激素性性腺功能减退和肾上腺功能不全。患有绒毛膜癌或生殖细胞瘤并伴有合胞体滋养细胞的男孩中观察到的性早熟是由于脑脊液中分泌的β-人绒毛膜促性腺激素的黄体生成激素样作用。PRT相关内分泌失调的临床表现还可能包括疲劳、男性乳房发育症、厌食和性欲低下。

  认知症状

  PRT病患者的认知症状并不常见,通常归因于梗阻性脑积水。认知退化可能是渐进的并延长了几个月,甚至可以表现为记忆障碍。松果体生殖细胞瘤患者很少出现健忘症。这种记忆障碍可能会损害近期和远期的情景记忆,包括语言和视觉记忆模式,并持续数月,可归因于肿瘤向脾周区和穹窿扩展。

  运动/感觉症状

  偏瘫和共济失调是较少报道的PRT症状。巨大松果体囊肿可能很少出现皮质脊髓和皮质桥纤维的缺陷,包括偏瘫、半感觉丧失、共济失调和其他感觉缺陷,如感觉异常。据报道,大约1/3的患病儿童步态虚弱或不稳。步态失衡可能会逐渐导致无法行走。有趣的是,由于累及黑质-纹状体-苍白球系统、丘脑肿块效应、大量脑积水或多巴胺受体受损,PRT患者可能出现继发性帕金森综合征。临床发现包括运动迟缓、基础广泛的步态,肢体僵硬和静止性震颤。

松果体区肿瘤症状有哪些?

  精神症状

  松果体被认为与精神疾病有关,尽管其潜在机制尚不清楚。褪黑素合成或分泌的中断可能会导致此类症状的发展。表现包括精神症状,如精神分裂症、焦虑、抑郁和行为异常(如强迫)。动机也会受到严重影响。情感障碍可能很少是松果体良性神经胶质囊肿的表现特征,而影响下丘脑的大量PRTs甚至会导致神经性厌食症。因此,在进行精神病学诊断之前,应排除器质性疾病,尤其是在非典型PRT表现的情况下。

  其他症状

  PRTs可能很少引起出血并出现瘤内出血症状,蛛网膜下腔出血,脑室内出血或松果体中风。PRTs的罕见症状包括正常压力脑积水(逐渐认知障碍、行走困难、尿失禁),小脑缺陷,发烧,临床高钠血症,不能说话(在儿童中),语速缓慢,字写得不好,和耳鸣。还应注意的是,来自脑脊液接种的液滴转移(尤其是GCTs、PPTs和室管膜瘤)可产生神经根病和/或脊髓病。

  最后,在一些报告中,由于表现出并存的病理症状,PRTs被意外诊断。此类病例包括伴随的额部脑膨出(伴随松果体表皮样囊肿)引起的慢性鼻漏,突发性单侧耳聋伴有听神经瘤引起的耳鸣和眩晕(同时伴有松果体细胞瘤)和鞍上肿块(生殖细胞瘤)引起的尿崩症。如前所述,松果体和鞍上生殖细胞瘤可能共存(双焦点生殖细胞瘤)。

  结论

  PRTs是罕见的脑瘤,影响儿童和成人。由于松果体的特殊位置,脑积水是最常见的临床综合征,颅内高压是最常见的潜在机制。然而,临床表现症状的范围包括眼科、内分泌、运动、感觉、认知、精神和其他症状。肿瘤组织学和患者年龄会影响临床表现。临床医生需要了解PRTs的初始症状,包括误导性症状,以避免延误这些危及生命的病变的诊断和治疗。

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