INC 国际儿童脑瘤专家、世界小儿神经系统权威杂志《Child´s Nervous System》现任主编 Concezio Di Rocco 教授发表了一项题为《蛛网膜囊肿：是否为卡尔曼综合征的又一异常表现？》的研究，以下是该研究的简述。

01 PART 背景

　　卡尔曼综合征（KS）以低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为典型特征。该综合征具有显著的临床和遗传异质性，可能伴随多种非生殖系统、非嗅觉系统的异常表现，且所有遗传方式均可能参与疾病的遗传过程。尽管目前已确定六个与疾病发病机制相关的基因，但 70% 的病例仍为散发性，且并非所有病例都能通过遗传学检测明确诊断。本文旨在介绍一种可能丰富 KS 变异性谱系的疾病，即脑蛛网膜囊肿。

02 PART 案例描述及结论

　　一名 11 岁男孩表现出 KS 的典型特征，同时伴有与外侧裂蛛网膜囊肿相关的症状，因头痛症状加重而入院就诊。入院时体检发现，患儿呈现阉人外貌、小阴茎，既往存在隐睾症和嗅觉缺失的情况。MRI 检查显示，左侧外侧裂存在较大的蛛网膜囊肿，嗅球 / 嗅束复合体缺失，左侧嗅沟发育不全。患儿接受了内镜下囊肿造瘘术，随后因出现硬膜下积液进行了暂时性外部引流，并因囊肿复发实施了显微镜下造瘘术。患儿身材生长正常，但尽管进行了激素替代治疗，性发育仍处于延迟状态。

示例病例的影像学表现：

　　术前 MRI（冠状面）显示嗅球缺失（白箭头），左侧嗅沟发育不全（黑箭头）。左侧眶回和右侧回分化不良，部分被蛛网膜囊肿压迫；

　　术前 MRI 轴面可见左侧较大的外侧裂蛛网膜囊肿。

对比案例：

　　8 岁 KS 女童的 MRI 冠状面显示嗅球缺失（a，白箭头），嗅束亦缺失（b，白箭头），嗅沟双侧缺失，右侧眶回与眶沟界限不清（b，黑箭头）；

　　10 岁健康男童的 MRI 冠状面可见正常的嗅球（c，白箭头）和嗅束（d，白箭头），眶沟双侧正常（d，黑箭头），右侧眶回与眶沟界限清晰。

　　研究结论：根据本病例及文献中报道的另外四例病例，蛛网膜囊肿应被纳入可能伴发于卡尔曼综合征（KS）的异常情况之一，尽管从胚胎发育和病理生理学角度来看，这种关联似乎具有偶然性。

卡尔曼综合征（KS）的主要诊断步骤

03 PART 关于作者

　　小儿神经外科专注于解决儿童脑肿瘤、脑积水、小儿癫痫、先天畸形等诸多神经外科疾病，一直被视为难度最大的外科专业之一。Concezio Di Rocco 教授曾受邀前往法国、埃及、吉尔吉斯斯坦等国家进行学术讲座和手术现场演示，并联合全球知名小儿神外专家创办了儿童神经外科研究所课程。该课程在过去 30 年中为全球培养了无数儿童神经外科医生，目前国内若干知名三甲医院的儿童神经外科主任专家，曾是他的学生。Concezio Di Rocco 教授将其领先的治疗技术分享给世界各地的儿科神经外科医生，为世界儿科神经外科的发展作出了巨大贡献。此外，Di Rocco 教授曾到访苏州大学附属儿童医院，为 6 名神经外科疑难杂症孤儿提供义诊服务。他一生撰写或参与撰写了多部儿童神经外科领域的著作。

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• 更新时间：2025-06-23 09:35:58

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