下丘脑错构瘤(HH)是少见的，神经发育病变由下丘脑内和周围的异位神经元和神经胶质形成。它们起源于三脑室底、灰结节或乳头体。HH综合征的典型临床表现包括癫痫、伴有行为障碍的发育迟缓和中枢性性早熟(PP)。在全部的发作类型中，胶质性发作(GS)是独特的发作类型，并且几乎是全部HH。相关研究报道了与GS相关的发作性放电出现在HH损伤本身，并且许多神经生理学和功能性神经成像研究已经报道了HH本质上是致癫痫的。

　　同时，其他类型的癫痫发作是否也由HH引起尚有争议，而HH伴有癫痫但无GS(NGS)病史尚不清楚。此外，还存在一种共识，即HH在临床表现中具有很强的解剖学-临床相关性，并且每种表型都与典型的临床谱相关。假设下丘脑内变异体与GS和其他癫痫发作类型的癫痫有关，并且通常具有耐药性。下丘脑旁核变异通常会导致中枢性性早熟。

　　下丘脑错构瘤在临床表现上有很强的解剖-临床相关性，每种表型都与典型的临床谱。与下丘脑内HH不同，下丘脑旁HH的癫痫特征没有得到充分研究，大多数研究假设这种变异不会发展成癫痫。许多先前研究的结果与我们的结果一致。相关研究报告了19例癫痫性HHs患者，其中包括5例“下丘脑旁”病例。全部三例有脚病例均出现NGS，包括复杂的部分性癫痫发作、跌落发作、非典型失神和强直性癫痫发作。

　　另外也有研究报道了214例手术切除的HH，并将其归类为“室外”HH，相当于本研究中的2组和3组。对于与三脑室外底相连的狭窄病灶，有3.9%(3/77)的病例有GS病史，而对于广泛病灶，26.9%(7/26)的病例有GS病史。

　　四岁女童患下丘脑错构瘤致痴笑发作，INC教授LITT治疗成功消融病灶

　　INC国际神经外科顾问团成员、国际神经外科杂志《Journal of Neurosurgery》主编、加拿大多伦多大学儿童医院(SickKids)脑瘤研究中心主席James T.Rutka教授在其来华参加INC二届国际神经外科顾问团年会时的学术演讲中介绍了一例LITT治疗下丘脑错构瘤癫痫的成功真实案例，以下是他对介绍此案例的原文摘录：

　　4岁小患者，脑内较大的丘脑错构瘤，呈痴笑样癫痫发作，激光间质热疗对他来说是更佳的策略。痴笑样就是以痴笑表现出来的癫痫发作，这是癫痫种类之一。以前，我们试图用神经内镜治疗，但是成功率不高，所以，我们决定行激光间质热疗，在底部左侧和右侧的图上能看到。她的效果好。痴笑样癫痫发作得到了的好转。

　　以前，她一天内会出现200以上的痴笑性发作。现在，这个数量很大水平的下降了，但她仍然会出现发作。这是这个激光烧灼的视频，可以看得到，烧灼时间长了很多，快进下就能看到黄色逐渐变成蓝色的。这个系统包含温度记录法，所以在这个过程之中能看到激光烧灼在哪里出现。我们会设定靶点和边界，到我们想达到的程度。这个方案顺利。

　　这是激光烧灼三个月后。如果等待足够的时间，等待六个月，能更加清楚地观察激光烧灼的区域。右侧还没完全切断。所以我们决定，在七个月以后重新进行激光消融，来切断右侧大脑神经的关联，我们后来是这么做的。结果就是这样，现在右侧切断了关联，但是左侧还没切断。每天的几百个痴笑性发作下降到几个，但是仍然有痴笑性发作。

　　较后，我们从左侧施行过激光烧灼，我们选择从对侧进入了。可以看到我们所选择的入路和FLAIR信号的改变，现在已经做好了左侧消融。这是她生命中一开始没有癫痫发作，以后再也没有出现过。这个案例的关键是，有些情况下，对于丘脑错构瘤需要再一次甚至多次做激光间质热疗。

　　INC旗下国际神经外科顾问团（WANG）专家成员James T.Rutka教授对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长激光间质热疗（LITT）、清醒开颅术及显微手术。目前的研究重点为儿童脑瘤和癫痫的外科治疗。

　　由于只有北美的两家供应商能提供LITT技术所需的硬件设备和软件服务，且其需要神经内科、神经影像学、护理和神经麻醉专家之间的跨学科合作，目前LITT技术仅在部分发达国家的医学中心被熟练地运用。

　　如今，James T.Rutka教授在临床上的研究方向以儿童颅内肿瘤和癫痫为主，他精于清醒开颅术、显微手术，也是新兴的微创技术——激光间质热疗（LITT）的国际开拓者。值得一提的是，教授对于前沿科技的研究和运用一直走在国际，他所在的SickKids医院是较早一批拥有完整LITT技术设备的儿童医院。这所北美前三的医院拥有来自卫生保健和研究各个学科的人员，在LITT技术的国际先行者——James T.Rutka教授的带领下已为多名脑瘤和癫痫患儿行此微创治疗，并成功为他们缓解病痛。

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• 更新时间：2022-10-28 16:56:07

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