下丘脑错构瘤(HH)是一种少见的先天性结节性灰质畸形，位于下丘脑腹侧，其典型特征是性早熟、痴笑样癫痫发作和发育迟缓。对于神经学家来说，它们与痴笑样癫痫和顽固性癫痫高度相关。病人会出现痴笑样癫痫发作，且通常开始于生命早期，表现为频繁发作的不适当的笑声。患者以后可能会出现许多其他类型的癫痫发作，较终变得难以治疗。与下丘脑错构瘤相关的另一种临床综合征是中枢性早熟(CPP)，约40%的下丘脑错构瘤合并癫痫患者中可同时存在这一症状。其他内分泌功能紊乱也可以在下丘脑错构瘤儿童中观察到，特别是手术治疗后。下丘脑错构瘤严重吗？

下丘脑错构瘤

　　一名10岁女孩的下丘脑错构瘤治疗经历

　　10岁女童出现月经周期早期。患儿分别在5岁和7岁时乳房、体毛发育良好。父母也有语言困难和异常全身运动癫痫的病史，从儿童早期。她还发出了一阵不恰当的大笑。这种情况开始于一岁时，她的父母注意到他们的孩子出现了不正常的阴道出血。周期规律，每个周期3 天。患者有阴性药物史，家族史中任何相关遗传信息或心理社会史均为阴性。

　　患者接受亮丙瑞林和抗癫痫药物治疗并随访。在随访期间，她每周出现一次抽搐。术组建议行手术，术中经胼胝体前穹窿间入路切除肿瘤，送肿块行组织病理检查。手术由神经外科专家和内分泌专家联合完成。组织病理学检查显示神经元浸润胶质瘤脑组织，免疫组化染色显示GFAP阳性。术后4年，患者出现慢性头痛发作，无惊厥，脑部MRI显示下丘脑区约6mm强化不良病变，提示复发。

　　随访显示，患者目前正在服用抗惊厥药物，每周少发生惊厥，她有智力障碍，学习成绩较差。

　　案例分析与总结

　　患者的脑电图(EEG)通常是正常的，这可能会导致一些延误的诊断。部分患者的惊厥可进展为全身痉挛。癫痫本质上是在错构瘤内产生的，用任何方法消融错构瘤都会导致癫痫发作活动的缓解。

　　研究显示癫痫发作时错构瘤的血流量增加，但其他病灶的其他类型癫痫发作的机制尚不清楚。癫痫发作的模式通常在成人生活中改变，典型的胶质癫痫发作可能不会持续。大多数患者的临床病程是疾病的进展，伴随着多发性复杂的癫痫发作和发育和智力迟钝的发展，然而，如果患者得到适当的手术管理，结果可能会好转。

　　手术中，目标是切除和/或断开错构瘤与相邻正常下丘脑的连接，同时保留乳头体、乳头丘脑束、灰质结节和下丘脑核。但手术的发病率较高，国际上正流行着一种微创治疗手段——激光间质热疗（LITT），这是一种侵入性更小的、顺利的微创技术，可以重复利用，应用范围较广，被用于治疗胶质瘤、癫痫、放射性坏死和一些恶性、复发性肿瘤。

　　INC之James Rutka教授手术案例：7岁患儿因脑瘤频发癫痫，LITT治疗避免2次开颅手术和生长发育损

　　LITT技术在近几十年逐渐发展起来，与开颅手术相比，激光间质热疗的并发症更少，这也从根本上缩短了恢复时间、降低了住院费用，但这些优势均基于手术团队拥有丰富的临床经验之上，否则也会因设备错位、技术故障等因素造成硬膜下血肿、动脉损伤出血、新的或恶化的神经功能缺损等并发症。因此，患者如追求更佳预后，希望治疗对于生长发育和智力发育的伤害更低，可以拨打400-029-0925咨询INC国际专家远程咨询或由专家行微创手术。

　　相关参考资料来源：Doi：10.1016/j.ijscr.2020.10.065

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• 更新时间：2021-06-25 10:09:34

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