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儿童下丘脑错构瘤有哪些症状临床表现?如何诊断和治疗下丘脑错构瘤?

儿童下丘脑错构瘤有哪些临床表现?下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有性早熟(precocious puberty),痴笑样癫痫(gelastic seizure),有些可有癫痫大发作或其他类型癫痫,或有精
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  儿童下丘脑错构瘤有哪些症状临床表现?下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有性早熟(precocious puberty),痴笑样癫痫(gelastic seizure),有些可有癫痫大发作或其他类型癫痫,或有精神和行为异常,有些病例合并存在一些先天性畸形,个别病例甚至可以无症状。
儿童下丘脑错构瘤有哪些症状临床表现?
 
  (1)性早熟。表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大,出现阴毛、痤疮及声音变粗等。
 
  (2)痴笑样癫痫:本病的另一特点为痴笑样癫痫,如患儿有痴笑样癫痫的发作,强烈提示有本病的可能性。其表现常是短暂的发作(<30秒),特征为与病人平时发笑不同,即与外界情感活动完全脱节,呈重复性、爆发样笑(平时的发笑,笑前、后有微笑,且无语言障碍)。常在儿童早期发病,多为新生儿期,是的间脑性癫痫发作。后期常发展为局限性发作、复杂部分性发作、强直阵性发作和其他伴有慢波的癫痫类型,可同时伴有认知障碍。早期认为痴笑样癫痫起源于皮质下结构,但一直未证实。目前认为下丘脑错构瘤是的致痫灶,因深部电较显示发作期有下丘脑错构瘤的放电,且通过刺激下丘脑错构瘤可引起痴笑样癫痫的发作。
 
  (3)癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。
 
  (4)伴有其他先天畸形:本病可伴有多种颅内外先天畸形,如颅内较大蛛网膜囊肿、外生殖器发育异常、颅面畸形、多指(趾)和并指(趾)畸形,心肺及肾脏畸形等。
 
  (5)其他症状:下丘脑内型错构瘤的患儿常有精神和行为的异常,脾气急躁,兴奋性增高,乱叫乱跑,有攻击行为,甚至伤人毁物等。
 
  怀疑是下丘脑错构瘤,优选检查是什么?它有哪些特点?
 
  MRI是确认本病的优选检查。T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系,其特征为稳定的等信号;在权像为等信号或高信号,注药无强化。
 
  如何诊断下丘脑错构瘤?
 
  根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征便可作出正确诊断而并不需要病理学证实。当小儿出现性早熟、痴笑样癫痫,MRI或CT显示脚间池占位性病变、基底位于垂体柄上、注药无强化,应当诊断为下丘脑错构瘤。下丘脑错构瘤的四个“恒定”特征:①部位恒定:脚间池。②症状恒定:性早熟、痴笑样癫痫。③神经影像表现恒定:CT为等密度MRI为等信号,注药无强化。④肿物体积恒定:具有“不生长”的特点,数年体积无变化

  下丘脑错构瘤几岁能做手术?对于小儿神经外科医生来说,深部或难以接近的病灶的外科治疗是一个的挑战。接近皮层下深部病理的发病率是一个主要的考虑因素,特别是在癫痫手术中。例如,下丘脑错构瘤(HH)引起的癫痫的外科治疗代表了一种深部、内在致癫痫病变的典型例子,使用传统的开放手术入路治疗具有挑战性和危险性。然而,下丘脑错构瘤经常与灾难性癫痫有关,因此外科医生多年来尝试了多种方法,包括显微镜切除/断开、内镜切除或断开、放射外科和热凝。近年来,立体定向磁共振(MR)引导激光间质热疗法(litt)的引入,为小儿下丘脑错构瘤等深部脑病变提供了一种新的创新治疗方案。

  激光间质热疗(LITT)

  在过去的十年里,立体定向MR引导的LITT (MRgLITT)的引入对儿童癫痫手术的前景产生了较大的影响,同时也明显有可能影响儿童神经肿瘤手术。一方面,LITT这个微创手术为儿童癫痫提供了一种顺利合适的选择,这代表了一种突破性的新疗法,用于以前很难用神经外科技术治疗的疾病。相比之下,LITT还为已经顺利、成熟和合适的儿童癫痫技术提供了一种替代方法,也降低了手术候选人的年龄要求,一岁的孩子也可以接受,INC旗下国际神经外科顾问团(WANG)的专家成员、国际神经外科学院前主席James T. Rutka教授曾利用LITT为一名十几个月的女婴消融下丘脑错构瘤,使其免受痴笑样癫痫之苦。而且在一些病例中,与标准技术相比,LITT与好转认知结果相关,如在颞内侧癫痫中。

  阅读:下丘脑错构瘤痴笑癫痫,一天发作200次以上,激光间质热疗成功治疗癫痫


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  • 更新时间:2022-07-19 13:50:49

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