引言：古罗马人认为珍珠的诞生与爱神维纳斯有关。维纳斯掌管着人类的爱情、婚姻、生育，“浪花所生的女神”。在海洋的浪花和泡沫中，一只贝壳打开了，维纳斯在贝壳中诞生了，她身上的水珠滴落下来，就成了珍珠。幻化为珍珠的故事不仅仅存在于神话故事中，在现实生活中也有这样一群能产生珍珠的人，秦女士（化名）就是其中之一。64岁的陈女士，本该是享受从医院退休之后的儿孙之乐，缺因为颅内一颗“珍珠”而痛苦不已。
 

酷似珍珠的胆脂瘤

 

　　无法缓解的头痛，只因颅内长出了“珍珠”

 

　　从出现头痛到发现病灶，只用了5天，连医生都为陈女士的果断而佩服。当然这不让人意外，因为她本身就是一名外科医生，对于疾病的敏感超过常人。刚出现症状时，陈女士的左头部就不定时地出现针刺电击样的疼痛，随着时间的发展，疼痛的程度不断加重，疼痛发作的频率和时间也越来越多。

 

　　起初，尝试了止痛药，但疼痛在短暂的缓和之后愈演愈烈，让她寝食难安，一整夜都无法安睡。出于医生的职业习惯，陈女士随即前往医院检查，检查一遍，身体竟然没有一点异常。头痛=脑瘤？就诊神经外科后，仔细查看她的CT与磁共振检查影像，发现陈女士就是一个能产生珍珠的人，正是这颗珍珠让她痛不欲生。MRI显示陈女士大脑斜坡中部有轻度强化，直径2厘米，可膨胀的囊性病变(图1)。

 

　　图1：磁共振成像显示一名64岁女性头痛患者的斜坡有侵蚀性病变。T1加权(A)轴位和(B)矢状位图像显示斜坡内的混合信号损害，中央核心为高信号，周围为低信号区。(C)钆后T1加权矢状MRI显示周围强化。

 

　　斜坡区肿瘤为何难以手术？

 

　　斜坡区肿瘤位置深，毗邻重要解剖结构，与重要的神经血管结构密切相关，肿瘤全切除难度巨大，且有较高的术后致残率，较高的术后复发率，一直是神经外科手术的治疗难点。斜坡区涉及脑干、颅神经、椎基动脉和脑底动脉环、脑室通路以及鞍区、松果体区、岩骨-斜坡区、枕大孔区、桥脑小脑角区、颈静脉孔区等脑的重要结构或功能区，关系到病人的生命、神经、内分泌调节和传导等重要神经功能，任何一处的手术损伤，都可能引起重大的神经功能障碍。并且，此类病变多处于脑或颅底深部，手术显露困难，因而既要切除肿瘤，又要较大限度地避免损伤脑干、颅神经、重要血管等临近的脑重要结构。陈女士的肿瘤位于斜坡中心区，手术难度非常大。

 

　　INC国际教授选择经鼻蝶入路探查，发现斜坡在明显病变部位变色。取下覆盖在囊性病变上的薄壳骨，找到了黄白色、带珍珠光泽的肿瘤物。脑内的“珍珠瘤”被成功取出，进入囊性病变，病变内可见黄白色软碎片，较终连同病变边缘被剥离的囊壁，都被送往病理分析。术中发现病灶已侵蚀斜坡，后窝硬脑膜露出。较后一步，将骨开口广泛开孔至鼻咽。

 

　　组织学检查显示角化的环核碎片与相关的巨噬细胞，分散的胆固醇晶体，和由良性上皮组织组成的囊肿内衬(图2)。术后，患者的头痛缓解，没有手术相关的并发症。

 

　　图2:（A）从囊肿内取出的物质主要由无核鳞片层组成。(B)一部分薄的良性上皮组织与上面的角质化鳞片和下面增厚的基底膜相关联。

 

　　胆脂瘤是什么？

 

　　颅内胆脂瘤，也称为表皮样囊肿、珍珠瘤，是一种缓慢生长的良性肿瘤，好发于颅底的蛛网膜下腔区域。胆脂瘤是充满上皮内衬囊肿的角质化脱落碎片的肿瘤样团块。囊肿衬里的鳞状上皮不断脱落逐渐积累的死亡角质化上皮细胞，囊肿内容物逐渐增多，导致肿瘤以线性速度生长（从这个生产过程角度来说，也确实符合珍珠这个名称）。较终，外观形成了就像珍珠一样洁白而富有光泽的肿瘤，因此又被称为“较美丽的肿瘤”。

 

　　颅内表皮样囊肿较常发生于硬膜下，较常见的位置是脑桥小脑角，其次为鞍旁区和颅中窝。上述案例中斜坡区的胆脂瘤是非常罕见的。颅内表皮样囊肿生长缓慢，临床表现多隐匿且不具有特异性，在部分影像学诊断中也缺乏相对特异性，需要通过特定序列进行鉴别诊断，容易误诊。往往当肿瘤较大产生占位效应后才能得到术前诊断，但此时多与周围组织结构黏连，若手术不精细，易引起并发症。随着神经影像技术的临床应用、显微神经外科技术、神经内镜技术的不断成熟，其术前诊断准确率及手术疗效取得一些进展。

 

　　发病机制

 

　　表皮样囊肿的发病机制分先天性和获得性两种。现普遍认为：在胚胎发育3～5周时，由于外胚层细胞异位，在神经管关闭期间，在神经组织内发育形成表皮，较终形成表皮样囊肿。学者研究其病变部位分布后发现：病变部位与外胚层细胞异位时间具有相关性，即异位越早越倾向于形成脑实质，异位越晚则更倾向于形成脑实质外病变。获得性表皮样囊肿较罕见，其中包含腰椎穿刺后、鞘内注射后、手术时上皮组织植入、颅底骨折后。

 

　　成像特征及鉴别诊断

 

　　回顾该病例的MRI特征，病变缺乏典型的表皮样囊肿的信号特征。鉴于其斜坡区位置，胆脂瘤不被认为是一个可能的初步诊断。胆脂瘤在T1加权像上呈典型的低信号(或等信号),在T2加权磁共振成像上呈高信号。在上述病例中，与脑组织相比，病变在T1加权像上呈高信号，在T2加权像上呈等信号。这些肿瘤通常无强化，但可出现轻微的周边强化，如我们的病例，理论上是由于肉芽组织浸润或感染。重叠感染可能是我们病例中非典型MRI信号的一个原因，但这在组织学分析中没有得到证实。在计算机断层扫描上，这些病变通常是低密度的，并且经常出现骨质侵蚀，其边缘光滑或硬化。

 

　　表皮样囊肿位于脑室内时，MRI应与神经上皮囊肿、脑室内囊虫病鉴别：神经上皮囊肿通常呈圆形、类圆形，形状较规则且体积相对较小，呈长T1、长T2信号，信号均匀，但DWI呈低或等信号，明显区别于颅内表皮样囊肿的高信号。脑室内囊虫亦是利用DWI相鉴别，如有头节则有助诊断，同时结合临床病史及囊虫补体实验可确诊。表皮样囊肿位于硬膜外时，需与嗜酸性肉芽肿相鉴别，后者多见于儿童且DWI高信号弱于表皮样囊肿，增强后肿块明显强化；而皮样囊肿多表现为类圆形、壁较厚，DWI序列呈等或略低信号。脑脓肿周边存在明显水肿及脓肿壁明显强化。急性期脑梗死多表现为点、片状而非球形的影像学特征，且具有一定的分布规律。综上：DWI结合T1WI、T2WI及增强扫描是鉴别颅内表皮样囊肿与其他疾病的有效手段，为临床提升鉴别诊断能力、降低误诊率奠定基石。

 

　　除了头痛，胆脂瘤还可能有什么症状？

 

　　由于其生长缓慢、临床症状隐匿等特性，多在成年后才逐渐出现症状。胆脂瘤形成是角蛋白和胆固醇积累，脱皮后在其壁内形成珍珠状物质，由于缺乏初始质量效应使囊肿在长时间内无特殊临床表现。一般情况下，颅内胆脂瘤生长模式是线性的，呈现“见缝就钻”的特性，症状随所处位置不同而变化，包括听力丧失、头晕、步态障碍、三叉神经痛、视力障碍、精神状态改变、癫疒间等。颅内胆脂瘤破裂并不常见，破裂后可引起化学性脑膜炎和脑积水。

 

　　胆脂瘤怎么治疗？

 

　　显微手术全切除是颅内胆脂瘤理想治疗目标，但当其与周围组织结构黏连时常难以实现全切除。考虑到其高复发可能与囊肿包膜残留有关，有学者主张积极全切除囊肿病变，避免复发；也有学者主张采取相对保守的治疗态度，认为不应追求全切除而造成神经功能损伤。尤其当术中发现囊壁与周围结构黏连紧密时，宜行肿瘤次全切除或部分切除，同时术中尽量确保囊肿包膜完整性，避免因囊肿内容物大量溢出导致术后发生无菌性脑膜炎。MANGRAVITI等认为选择全切除或次全切除应根据人口学、临床症状、神经放射学参数进行综合评估。随着内镜技术成熟，有文献报道神经内镜辅助下显微外科治疗可减少囊肿残留及周围神经、血管牵拉，从而减少发生术后并发症。这为较大程度切除病灶提供选择方案。

 

　　“见缝就长”的特性使得肿瘤非常有可能侵蚀骨质包绕血管、神经，给手术造成非常大的难度，必要的时候需要第二次手术。一般来说达到大部切除，则复发较晚，可延至数年甚至数十年。术后长期随访，生存20年以上者可达92%。随着显微技术的提高，其手术死亡率已降至1%以下。