一次常规产检，竟发现胎儿脑后存在异常膨出，其体积之大，被形象地描述为“一个头，两个大”。剖腹产术后，新生儿的情况牵动着众人的心。

　　一位40岁的孕妇按计划前往医院进行常规产前检查，但本次检查结果却出现了意料之外的变化。超声检查显示，宫内胎儿的大脑体积呈现显著增大，其大小甚至堪比两个正常胎头。胎儿能否顺利娩出，成为了一个严峻的问题。

　　孕妇随即接受了多学科团队会诊。胎儿磁共振成像检查结果揭示，位于胎儿脑后枕部的巨大膨出物，实际上是一种被称为Chiari III型畸形的先天性结构异常。此种畸形十分罕见，且预后通常较差，患儿往往难以长期存活。即便能够幸存，其认知功能与行为发育水平也多表现较弱，大部分患儿的智力水平或神经功能会低于正常标准，可能出现智力障碍或神经功能缺陷。

　　是否继续妊娠？从医学角度评估，不良的预后倾向可能指向终止妊娠。然而，基于孕妇个人的宗教信仰，她最终决定将胎儿娩出。在后续的孕期检查中，脑膨出持续增大，似乎预示了这个孩子未来将面临的重重挑战。

　　妊娠至第九个月时，孕妇接受了剖腹产手术，婴儿顺利娩出。新生儿头围测量为34厘米，但其脑后的巨大膨出物周长竟达40厘米，尺寸甚至超过了婴儿头部。值得欣慰的是，婴儿意识状态清醒，四肢具备自主活动能力，心肺功能维持稳定。此外，进一步检查还发现了脑干下疝、颈髓空洞症以及加重的脑积水。

　　世界立体定向与功能神经外科学会前主席Joachim K. Krauss教授主导了该患儿的后续治疗。出生后第三天，Krauss教授决定实施手术治疗。首先为缓解脑积水，Krauss教授在患儿侧脑室内置入Rickham储液囊，并通过切开囊部成功释放了脑脊液。随后进行了疝出脑组织的部分切除手术，并放置了分流管，同时联合应用抗生素治疗。

　　术后患儿一般状态良好，但存在四肢痉挛和眼球震颤。Krauss教授建议应尽早为患儿开始物理治疗，同时需加强语言功能训练并关注心理治疗。然而，鉴于疾病的严重程度，患儿在3岁多时，虽然意识状态无碍，具备基本交流能力，但在运动、语言、智力及认知多个方面均表现出不同程度的发育迟缓和功能缺损。具体表现为：无法独立行走，可自行进食但穿衣动作略显笨拙，虽无明确的神经功能缺陷但运动功能受限，能在家庭环境中与小朋友玩耍，面对陌生人时则表现出警惕性。

　　随访影像学检查显示，患儿的后脑疝出及颈髓空洞症已消退，巨大的脑膨出完全消失。然而，胼胝体、顶叶及枕叶仍存在多种脑部结构异常，并伴有小脑萎缩。患儿的智力水平明显低于正常儿童。

Chiari III型畸形解析

　　Chiari畸形属于一种先天性后颅窝发育畸形，其病理特征为小脑组织向下疝入椎管内。该畸形主要分为四种类型，其中Ⅰ型与Ⅱ型相对常见，而Ⅲ型与Ⅳ型则十分罕见且病情严重。

　　持续性疼痛是常见症状，其他症状还包括眩晕、耳鸣、复视、步态不稳以及肌无力等。常见体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩。超过50%的患者存在感觉障碍，通常表现为上肢痛觉与温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤、软腭无力伴随呛咳也较为常见。视乳头水肿则相对罕见，若出现视乳头水肿，多提示可能同时存在小脑或桥脑肿瘤。

　　上述病例中的婴儿所患即为Chiari III型畸形，该型通常更为严重和罕见，其特征是小脑及脑干组织疝入颈部或后脑勺的囊性膨出物内，伴有极高的神经功能缺损发生率和死亡率，通常在出生时即可被发现。此案例也向众多家长提示，产前诊断具有至关重要的意义。

本案例来源：Chiari III Malformation: Quantification of Long-term Outcome After Early Surgery

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• 更新时间：2026-04-18 20:13:08

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