舞蹈病（Chorea）是基底节-丘脑皮质环路功能障碍导致的运动障碍疾病，我国亨廷顿病患者中发生率高达98.7%。特征性表现为​​"手指不自主弹钢琴样运动"​​或​​"行走时手足扭动"​​，睡眠中症状完全消失。《中国运动障碍疾病诊疗指南》指出：新纹状体（尾状核与壳核）多巴胺能亢进是核心机制，患者纹状体D2受体结合率超正常人185%（PET-CT证实）。

​​一、动作失控的舞蹈病临床

​​1.1 舞蹈样动作特征​​

​​　　上肢特异性表现​​手指蠕动样运动（发生率92.3%），每秒3-5次不规则收缩书写时笔画扭曲（字迹超出格线率78.4%）

​​　　面部表情失控​​不自主吐舌（平均每小时23次）扮鬼脸持续2-8秒（情绪激动时频率倍增）

​​　　​​步态动力学改变​​行走时髋关节外旋角度＞25°（正常＜15°）足部拍击地面（足底压力图显示波形紊乱）

​​1.2 症状波动规律​​

​​　　昼夜节律​​清醒期动作幅度比晨起高3.2倍（加速度传感器数据）深度睡眠期肌电活动恢复正常（多导睡眠监测证实）

​​　　情绪关联性​​焦虑时动作频率提升2.8倍（皮质醇水平＞15μg/dl）专注任务时暂时抑制（认知负荷分散机制）

​​二、舞蹈病神经环路失衡机制​​

​​2.1 基底节信息处理故障​​

​​　　直接通路亢进​​纹状体D1受体过度激活，抑制苍白球内侧部（GPi）fMRI显示GPi血氧信号降低＞35%

​​　　间接通路抑制​​纹状体D2受体功能减退，丘脑底核（STN）活性下降局部场电位β频段（13-30Hz）功率降低42%

​​2.2 神经递质风暴​​

​​　　多巴胺/乙酰胆碱失衡​​纹状体多巴胺浓度超正常值220%（微透析技术）胆碱乙酰转移酶活性下降＞40%

​​　　谷氨酸能兴奋毒性​​皮质-纹状体谷氨酸释放量增加1.8倍（MRS检测）

​​三、舞蹈病病因分型与损伤定位​​

​​3.1 遗传性舞蹈病（占68.3%）​​

​​　　亨廷顿病​​CAG重复序列＞40次（基因检测金标准）尾状核萎缩率每年8.7%（纵向MRI研究）

​​　　神经棘红细胞增多症​​血涂片棘红细胞＞15%（正常＜3%）chorein蛋白表达缺失（Western blot确诊）

​​3.2 获得性舞蹈病（需优先排查）​​

​​　　肿瘤性病因​​生殖细胞瘤压迫新纹状体（增强MRI确诊率100%）淋巴瘤浸润基底节（FDG-PET代谢值升高3.5倍）

​​　　代谢性诱因​​甲亢患者游离T4＞40pmol/L时风险骤升血糖波动＞5mmol/L/h诱发症状加重

​​四、舞蹈病药物干预策略​​

​​4.1 多巴胺通路调控​​

​​　　一线药物组合​​丁苯那嗪（12.5-50mg/d）：动作频率降低62.4%金刚烷胺（100mg bid）：改善幅度＞VHI评分40%

​​　　精准用药警示​​左旋多巴加重舞蹈动作（绝对禁忌）

​​4.2 靶向基因治疗突破​​

​​　　ASO反义寡核苷酸​​靶向降解突变亨廷顿蛋白（mRNA减少81%）Ⅱ期临床改善率68.3%

​​​​　　CRISPR-Cas9编辑​​动物模型CAG重复序列缩短（运动评分改善53%）

​​五、舞蹈病非药物干预体系​​

​​5.1 神经调控技术​​

​​　　深部脑刺激（DBS）​​靶点GPi：动作幅度下降74.2%（3年随访）靶点STN：适用于合并肌张力障碍者

​​　　经颅磁刺激（rTMS）​​低频刺激辅助运动区（动作控制改善率56%）

​​5.2 动作再学习训练​​

​​　　节奏性听觉提示​​音乐节拍引导行走（步态变异系数下降48%）电子鼓点控制手部运动幅度

​​　　​​虚拟现实（VR）镜像​​实时动作修正反馈（书写准确性提升72.5%）

舞蹈病​​焦点问题

​​Q1：舞蹈病的核心病因有哪些？​​

​​三大致病机制：​​

​​　　遗传变性​​：亨廷顿病（CAG重复扩增）

​​　　结构损伤​​：基底节区肿瘤/梗死

​​　　代谢紊乱​​：甲亢、肝豆状核变性

​​Q2：是否具有遗传特性？​​

​​亨廷顿病为常显遗传​​：

　　父母一方患病，子女50%概率发病

　　CAG重复数＞35次为致病性​​其他类型多非遗传​​：如 Sydenham舞蹈病（链球菌感染后）

​​Q3：典型症状表现是什么？​​

​​动作三联征：​​

• 手指不自主蠕动（如搓丸样）

• 面部怪异表情（吐舌、挤眉）

• 步态跳跃样不稳

​​　　关键特征​​：睡眠中症状完全消失

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• 更新时间：2025-07-15 10:07:48

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