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结节性硬化症

结节性硬化症是什么? 结节性硬化症(TSC)Bourneville病又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例。大部分由外胚叶组织的器官发育异常,可能导致大脑、皮肤、周围神经、肾脏等多个器官受累。
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  结节性硬化症是什么?

  结节性硬化症(TSC)Bourneville病又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例。大部分由外胚叶组织的器官发育异常,可能导致大脑、皮肤、周围神经、肾脏等多个器官受累。其临床特点是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力下降。活婴发病率约为1/6000,男女比例为2:1。

  2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5个部门联合制定了《一批少见病目录》,其中包括结节性硬化症。

结节性硬化症

  结节性硬化症病因

  基因遗传因素和基因突变因素等都会导致结节性硬化。

  1、遗传因素:结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病,具有家族聚集性。大部分是由于父母一方或双方的基因中有致病基因,然后遗传给后代所致。这样,病人家中就会出现相关疾病,很容易在早期发现。

  2、基因突变因素:虽然结节性硬化是一种常染色体显性疾病,但有些患者在家中没有相关病例。患者的疾病主要是由自身基因突变引起的。在胚胎生长发育过程中,一些自身基因突变,携带新的突变基因,导致皮肤损伤、癫痫等结节性硬化。

  结节性硬化症症状

  部分患者有视网膜扫描所谓的左边框调查结果显示,视网膜周围或附近有类似的硬膜或半月板状骨关节炎。此外,还有小眼球、石脑油、青光眼、晶体、抛石机、抛石机、盲肠、盲肠、视网膜等。其特点是口鼻三角区皮脂腺瘤,呈淡红色或红棕色,为针尖至蚕豆大小的硬蜡状丘疹,略有褪色。

  结节性硬化症检查

  结节性硬化病要做的检查包括头部CT、头平片、脑脊液检查、脑电图、尿液检查、基因检查等。头部CT可以明确侧脑室结合和钙化,对大脑皮层和小脑结节具有诊断意义。头平片提示大脑结节性钙化和巨脑回压引起的巨脑回压痕迹,大多数脑脊液检查正常。脑电图显示高失律和各种癫痫波。当结节性硬化伴随肾功能受损时,会出现蛋白尿和镜下血尿。基因检测可以通过基因分析明确突变类型。

  结节性硬化症治疗

  结节性硬化是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,到目前为止还没有很好的治疗方法。可采用不同治疗和综合治疗,可按医嘱使用雷帕霉素治疗。

  如诱发癫痫,应使用卡马西平等抗癫痫药物。对患者有室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤等,应进行对症治疗。如有必要,也可进行手术治疗。

  通常,患者应该多吃富含蛋白质和维生素的食物。健康饮食,适当参加一些户外运动,也可以给患者心理护理,鼓励患者树立战胜疾病的信心。

  结节性硬化症预防

  结节性硬化症是一种基因突变疾病,是由单一常染色体显性基因遗传引起的复合性发育不良,甚至在一个家庭中也可能有不同的表现。因为患上这种疾病后,受精的几率可能会大大降低,所以很少遗传给三代。目前还没有合适的针对性不同治疗方法,预防比治疗更重要。通过定期产前检查、减少病因等措施,可以预防早期诊断和早期治疗。

  1、定期产检:怀孕期间要定期规范产检,有条件的可以做染色体检查;2、减少病因:避免近亲结婚。

  结节性硬化症护理

  不要吃辛辣刺激性的食物,因为这些食物会刺激皮肤,对五脏不好,很难治愈。另外,戒烟戒酒。烟雾会随着呼吸道进入体内,对人体不好;乙醇会刺激五脏六腑和皮肤。如果你喝得太多,你不能长时间从皮肤上退掉任何东西。多吃水果,水果富含维生素和纤维素,可以提高免疫力,防止皮肤再次感染。

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  • 更新时间:2023-02-22 14:27:53

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