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4岁幼童痴笑样癫痫发作一天达200次,下丘脑错构究竟该怎么治疗?

4岁的凯茜活泼可爱,但是最近却莫名发笑,伴随头部偏斜、面部抽搐,每次发作持续不到一分钟,严重时一天可达200次以上,父母察觉异常后带凯茜就医检查,结果提示:颅内巨大下丘脑错构瘤。药物治疗未取得明显进展后,凯茜
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  4岁的凯茜活泼可爱,但是最近却莫名发笑,伴随头部偏斜、面部抽搐,每次发作持续不到一分钟,严重时一天可达200次以上,父母察觉异常后带凯茜就医检查,结果提示:颅内巨大下丘脑错构瘤。药物治疗未取得明显进展后,凯茜父母找到INC世界神经外科学院前主席James T.Rutka教授,他在儿童脑瘤癫痫的治疗领域拥有着极高的声誉。教授沟通病情评估后,决定采用激光间质热疗(LITT)消融致痫灶,更安全成功率也更高,经过两次激光烧灼,凯茜的病灶成功消融,目前凯茜身体恢复很好,癫痫至今也没有复发。那什么是下丘脑错构瘤?下丘脑错构瘤有哪些症状?如何治疗呢?

下丘脑错构瘤

  下丘脑错构瘤有哪些症状?下丘脑错构瘤是出现在下丘脑腹侧区的大小不等的病变。通常与多种神经、内分泌、认知、行为和精神共病有关,包括癫痫、癫痫性脑病、性早熟和性格转变。下丘脑错构瘤有两种典型的临床表型,下丘脑内型和下丘脑旁型,每种都与典型的临床谱相关。下丘脑内下丘脑错构瘤与伴有痴笑样癫痫和其他癫痫发作类型的癫痫有关,并且通常具有耐药性。下丘脑错构瘤综合征可能包括发育退化、精神和行为共病以及性早熟。一下丘脑旁核下丘脑错构瘤通常只与内分泌疾病有关,如性早熟。癫痫以及认知和行为障碍可能发生,尽管很罕见。

  下丘脑错构瘤的患病率估计为20万分之一。3癫痫综合征通常与癫痫发作有关,癫痫发作是无法控制的不愉快笑声的发作,通常在早期未被发现。这些可以发展为包括意识受损的局灶性癫痫发作、泪液性(哭闹)、非典型失神、强直性、弛缓性和全身强直阵挛性癫痫发作,以及婴儿痉挛。癫痫发作的发病年龄通常小于1岁,其他局灶性癫痫发作的发病年龄在2-7岁之间,这两种类型的癫痫发作通常都难以用药物治疗。

  下丘脑错构瘤治疗:新兴微创激光技术LITT的有效性

  下丘脑错构瘤如何治疗?

  下丘脑错构瘤的治疗临床上,下丘脑错构瘤临床表现直接决定着采取不同的治疗方案。随着医疗仪器的发展和显微手术技术的进步,多种手术治疗方案均取得明显疗效,尤其在癫痫控制方面。采用何种手术方式,需要依据病人的具体情况而定,如年龄,错构瘤的大小、部位,癫痫严重程度,认知功能障碍严重程度等。

  除了传统的显微外科手术开颅切除肿瘤,目前国际上关于治疗下丘脑错构瘤引发的癫痫,新兴了一种不用开颅即可微创去除病变的激光新技术——MRI技术引导的激光间质热疗(LITT)。

LITT技术

  激光间质热治疗(LITT)是一种微创手术,利用激光的非电离辐射对组织产生热效应,导致细胞死亡。随着激光和成像技术的进步,LITT在颅内疾病的治疗中越来越受欢迎,包括儿童神经肿瘤和癫痫。虽然LITT在20世纪90年代首次用于治疗脑肿瘤,但LITT在儿童脑肿瘤中的首次报道要追溯到2011年,当时治疗了一名10岁儿童幕上原始神经外胚层肿瘤。从那时起,这种方式已被用于治疗各种其他儿童肿瘤特异性病理,包括室管膜下巨细胞星形细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、成神经管细胞瘤、脉络膜丛黄色肉芽肿和神经节胶质瘤,除了致癫痫灶,如下丘脑错构瘤(HHs)和皮质结节。LITT通过其微创性、治疗有效性,缩短住院时间,减少并发症,减少放疗或化疗需求,最大限度地减少对儿童生活的心理社会影响,在治疗儿童患者方面具有优势。

  根据PRISMA指南,研究人员进行了系统的综述,总结了目前LITT在儿科的应用和安全概况。在PubMed和Embase中搜索报道小于21岁患者LITT治疗结果的相关研究。涵盖了35项研究中的303例儿童LITT手术。男性约占总体样本的60%,平均年龄为10.5岁(范围为0.5-21岁)。使用的LITT技术包括Visualase(89%)、NeuroBlate(9%)和Multilase 2100(2%)。最常见的适应症是治疗癫痫(86%),其次是脑瘤(16%)(见表1)。平均随访时间为15.6个月(1.3-48个月)。总的并发症发生率为15.8%,包括短暂的神经功能缺损、认知和电解质紊乱、出血、水肿和脑积水(见表2)。没有死亡报告。研究发现:到目前为止,LITT在儿科最常见的应用集中在治疗药物难治性癫痫和难以切除的脑肿瘤。LITT的安全性可以为儿科人群提供一种有吸引力的脑外科手术替代方案。

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  • 更新时间:2022-08-23 17:04:29

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