患者常出现头晕、头痛、复视等症状，当地医院检查怀疑脱髓鞘病变，经治疗后症状加重，赴北京进一步行PET核磁检查考虑低级别胶质瘤，建议穿刺活检明确诊断。患者及家属常存在疑问："当前医学技术先进，为何脑瘤需通过活检手术确诊，而多数患者无需活检也可接受治疗"。此情况临床常见，简而言之，这属于"因患者个体差异、疾病特性、时机因素及治疗需求"而不同的决策问题。通俗而言，疾病明确诊断通常经历以下步骤：

　　首先为症状呈现，多数病情因临床症状显现而被发现。神经系统或颅内疾病常见症状包括头痛、肢体无力、面瘫、听力下降等神经定位症状。在医学影像技术不发达阶段或医疗条件落后地区，经验丰富的医生可通过病史采集、详细神经系统查体进行初步诊断。

　　其次为病变定位，通常通过非侵入性检查如实验室检验、影像学检查进行排查定位。部分疾病研究较为明确，通过影像学即可确诊，如脑出血、脑梗死、脑海绵状血管瘤、动脉瘤、脑膜瘤等疾病，影像诊断可达明确标准。尽管先进影像学技术对颅内病变诊断具有重要意义，但部分病变因影像表现不典型，无法通过影像特征做出临床诊断，必须经过活检或手术获得更具体病理学诊断，以指导后续靶向治疗和预后判断。

　　第三为病理确诊，对于很多疾病，影像初步确诊后，根据病变影像位置，综合考量选择活检方式。脑部疾病病理活检主要包括开颅手术活检、立体定向活检手术两种方式。获取病变组织后，根据前期临床或影像诊断特点，选择特定病种免疫组化、基因测序等方式确认，该方式为肿瘤确诊的"金标准"。

活检与手术的临床决策

　　对多数脑瘤而言，手术本身即为首选治疗方案，通过手术可同时实现切除肿瘤和明确病理诊断的双重目的。但对于部分疑难病例、治疗方案差异大、手术风险高的肿瘤，临床通常建议先行病理活检手术，明确病理后再指导进一步治疗。颅内病变尤其疑难特殊疾病的定性诊断是治疗选择的先决条件，而定性诊断主要依赖病理学诊断，病理学诊断也是最直接、最终的诊断结果。颅脑病变活检的意义在于明确病理学诊断，根据活检病理结果选择合理治疗方案。

　　但对于绝大多数脑瘤，脑部及脊髓肿瘤的手术治疗方式大致分为两种：常规开颅手术和活检手术。若罹患脑肿瘤，医生根据患者体征、临床表现、检查结果（包括CT和磁共振等影像资料），可对病变性质进行大致判断。肿瘤若存在手术指征，则可选择开颅手术切除肿瘤。但有时医生可能不推荐开颅手术而建议活检，家属常询问何种情况下采取活检手术。例如颅内病变无法准确判断为肿瘤或炎症时，医生可能建议先行活检。活检方式包括开颅活检、立体定向活检等，二者区别在于：立体定向或导航下活检适用于位置深在的病变；开颅活检适用于位置浅表或接近功能区皮质的病变。开颅活检较立体定向活检可获得更多肿瘤组织，有利于结果判定。活检诊断准确率高于影像学诊断，但受肿瘤异质性和靶区选择等因素影响，仍存在误诊率。

临床决策案例分享

​​案例一：影像无法完全确诊时的手术选择​​

　　7岁患儿东东检出脑干18mm病变时，家庭面临类似问题——异常信号怀疑胶质瘤，但影像无法100%确诊，建议先观察。东东父母担心若为胶质瘤可能错过治疗时机。与其他家长执着明确病理不同，东东母亲咨询国际脑干专家巴教授后豁然开朗：手术既可提供可靠诊断，又能根据术中病变表现显著减少病变体积。"既然最终都需手术，为何让孩子多受一次活检之苦？"此次果断决策为孩子成功赢得生机！肿瘤顺利切除，患儿未进ICU，术后无新发神经损伤。"孩子现在完全看不出患病，与正常儿童无异，如同接受了一次'小手术'。"母亲激动表示。

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​​案例二：活检与手术的抉择困境​​

　　田先生体检偶然发现颅内占位性病变。当时无任何身体不适，各项检查正常，医生建议保守观察。半年后MRI显示左侧放射冠、半卵圆中心、胼胝体区多发占位性病变，肿瘤性病变可能性较大。医生告知：病灶位置深在，术后偏瘫失语风险极高。是否手术？田先生陷入犹豫，期间出现强直性癫痫大发作。为寻求手术机会，他咨询巴教授。得到可手术答复后，田先生仍选择先行活检再决定治疗方向。取得活检结果后再访巴教授，教授回复提示：活检并非必须！一次手术既可切除肿瘤又能明确病理，何必分两次进行？巴教授远程评估指出：立体定向活检有时获取组织样本量少，可能仅取到病灶边缘而非肿瘤中心。因取材不足可能导致结果不准确，故不百分之百依赖该诊断结果。尤其当活检样本量少时，给出最终诊断并非易事。手术可在不造成新功能缺损前提下切除病变，为保留言语和运动功能，不过度激进切除，尽量保留功能。

巴教授观点与治疗建议

　　实际与田先生类似想法患者众多，认为手术前必须通过活检明确病理。但对多数脑瘤而言，手术本身即为优选治疗方案，通过手术可同时实现切除和明确病理诊断的双重目的。对此类患者，一次手术可达目的，何必分两次进行？更重要的是，等待活检结果期间可能错失最佳手术时机，无形增加手术难度。正如巴教授解释，活检存在局限性：获取病理组织有限，非开颅手术可取出大块肿瘤组织；有时受深部组织定位准确性限制；病理切片制作过程选材有限；尤其对于复杂病理诊断，活检结果易存在不确定性。

　　巴教授强调："若能获得整个肿瘤组织，如取多个不同位置活检样本，标明取样位置，可根据所有样本结果判断整个肿瘤级别。但活检只能取一个位置，甚至不能百分之百确定样本来源，这就是问题所在。"因此，获取足够材料的有效方法是实施开放性手术，既可取得更多病变组织，又能切除肿瘤，解除肿瘤压迫效应，为后续可能放化疗及良好预后奠定关键基础。

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• 更新时间：2025-10-17 20:59:47

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