髓母细胞瘤是一种恶性的、侵袭性的小脑胚胎性肿瘤，占儿童后颅窝肿瘤的40%，占儿童中枢神经系统肿瘤的16%-25%。这些病变在男孩中比女孩更常见，总体5年生存率为70%-80%。虽然大多数儿童表现为四脑室或小脑半球的孤立性肿块，但约三分之一的患者在颅脊髓MRI或手术时可见到软脑膜散播，且预后较差。尽管脑脊液有沿脑脊液途径转移的倾向，但后颅窝结构的局部侵犯，如硬脑膜和硬脑膜静脉窦，较为少见，在髓母细胞瘤患儿中尚未见报道。国际神经外科学院院长前院长、INC国际神经外科医生集团旗下国际神经外科顾问团(WANG)成员James T. Rutka教授报告一例少见的儿童髓母细胞瘤局灶性侵犯横向窦，本文讨论了细胞机制对髓母细胞瘤预后和治疗的影响。

　　病例报告

　　病史和检查：一名13岁的女孩来到急诊室，她有两周的头痛、呕吐和进行性共济失调的病史。她还报告了2天双重视力和说话含糊不清的病史。头部计算机断层扫描显示高密度5.6×5.0×3.4(上下位)cm肿块，位于右侧小脑半球，四脑室狭窄，梗阻性脑积水。磁共振成像证实右侧小脑半球内存在均匀强化的肿瘤，并侵犯右侧横切-乙状窦交界处(图1)。尽管有肿瘤侵犯和压迫的证据，但术前MRI未见明显的横切和乙状窦血栓形成。

图1所示。A和B:术前轴位t1加权磁共振成像显示肿瘤侵犯右侧横窦。C:冠状位t1加权磁振造影显示右侧小脑半球肿瘤侵犯右侧横窦。

　　手术：病人接受后颅窝开颅及右侧小脑肿瘤实质内部分全切除手术。在手术中，残留的肿瘤侵犯了右侧横窦和乙状窦的交界处，被认为不适合顺利切除。取而代之的是用双较烧灼法凝固该成分。

　　病理结果：对术中标本的组织学检查发现，肿瘤呈片状排列，周围小脑弥漫性侵犯。肿瘤细胞中度发育不全，核仁突出。可见大量的有丝分裂象、凋亡体和坏死区。肿瘤细胞对BAF47免疫阳性，对b-连环蛋白免疫阴性。在25%的细胞中观察到p53的免疫阳性。结节病和结缔组织增生均未被发现。荧光原位杂交显示MYCN扩增。较后病理诊断为典型的髓母细胞瘤伴间变。

　　术后：术后MRI显示右侧横窦内小脑实质部分全部切除，有少量强化肿瘤(< 1.5 cm2)(图2)。脊髓MRI及腰椎穿刺弥漫性病变阴性(M0，基线)。术后临床检查显示脑神经正常，无明显运动或感觉功能障碍，轻度舒张功能障碍，轻度躯干共济失调。患者行放射治疗，颅脊髓轴23.5 Gy，肿瘤床55.8 Gy，行高剂量化疗+自体干细胞移植4个疗程。随访2年，患者无神经功能缺损(改良Rankin评分0分)，无肿瘤复发的影像学证据(图3)。

图2所示。A和B:术后轴位和冠状位的t1加权磁振造影图像显示右侧横窦有一个小的残余肿瘤，尽管窦在侵犯部位的近端和远端仍然未被侵犯。C:飞行时间MR示右侧横窦局灶性血流缺损。

图3所示。两年随访轴位t1加权磁共振成像显示无肿瘤复发或残留的证据

　　病例讨论:

　　1996年，Eisen等人提到术前MRI被认为是评估颅底肿瘤硬膜、神经周围和静脉窦侵犯的良好工具。此外，术后MRI应在术后48-72小时内进行，以免神经胶质增生和血液制品模糊了对任何残余肿瘤的识别能力。在我们的病例中，MRI显示手术前后均有这种侵犯。在大多数髓母细胞瘤病例中，外科医生应尝试进行全切除或近全切除，因为文献提示儿童的预后较差。尽管如此，外科手术的侵入性治疗应该适度谨慎，以防止发病率和死亡率，特别是在面对不寻常的疾病模式时。

　　该名患者没有出现轻脑膜播散的临床证据，残留肿瘤小于1.5 cm2，病理为典型的髓母细胞瘤伴中度间变。她接受了总计23.5 Gy的颅脊髓轴放疗和55.8 Gy的肿瘤床增强化疗。如果硬膜浸润处的肿瘤体积大于1.5平方厘米，可能需要进一步切除或作为高危髓母细胞瘤进行治疗。在切除尽可能多的肿瘤并使残余凝固的过程中，确定了病变可以作为标准风险的髓母细胞瘤进行治疗。

　　James Rutka教授：国际小儿神经外科教授

　　James Rutka教授曾连续三年任职国际神经外科学院院长，同时还是美洲神经外科学院前院长、美洲神经外科医师协会主席，如今是当今国际神经外科杂志《Journal of Neurosurgery》主编，其自身发表了超过500多篇的文章，著有神经外科专著多本，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤、松果体区肿瘤等具有多年的临床经验，擅长儿童脑瘤和癫痫等外科治疗，包括间质激光热治疗（LITT）、清醒开颅术等显微外科手术。相关阅读--INC专家James Rutka教授：治疗小儿脑瘤，哪里有可能哪里就有希望  

　　小儿神经外科疾病多属于“疑难急症”，从颅脑和脊髓肿瘤的手术乃至综合治疗，到小儿脑血管病的显微外科手术，到儿童脑瘫、癫痫等的国际前沿外科手术，每一例手术都牵涉到患儿的安危和术后生存质量，而Rutka教授及其手术团队都能熟练驾驭。James Rutka教授所在的SickKids是国际儿童医院，加拿大六大自立儿童医院之一，加拿大规模较大的集治疗、科研和教学为一体的儿童医院之一，在北美前三，其名下的脑瘤研究中心是加拿大规模较大的颅脑疾病研究基地。

　　Rutka教授作为INC国际神经外科顾问团成员，除致力于国内外神经外科学术、技术交流外，还可为国内儿童脑胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤、松果体肿瘤等脑瘤患者进行远程咨询，提供病情相关的国际前沿咨询意见和治疗方案，其所在的SickKids也可接收中国患儿出国接受国际前沿救治。

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• 更新时间：2020-03-09 20:11:37

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