INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
INC
当前位置:INC > 脑瘤横纹肌肉瘤是什么病?有哪些症状?怎么治疗?

横纹肌肉瘤是什么病?有哪些症状?怎么治疗?

横纹肌肉瘤(RMS)是儿童较常见的软组织肉瘤,是骨骼成肌样细胞的高级别肿瘤。几十年的临床和基础研究逐渐提高了我们对RMS病理生理学的理解,并有助于优化临床护理。RMS的两个主要亚型,初期
本文有1077个文字,大小约为5KB,预计阅读时间3分钟

  横纹肌肉瘤(RMS)是儿童较常见的软组织肉瘤,是骨骼成肌样细胞的高级别肿瘤。几十年的临床和基础研究逐渐提高了我们对RMS病理生理学的理解,并有助于优化临床护理。RMS的两个主要亚型,初期是基于光镜特征来表征的,由根本不同的分子机制驱动,并提出了不同的临床挑战。更好治疗依赖于对原发性肿瘤的控制,原发性肿瘤可能出现在许多不同的解剖部位,以及对已知或假设在每种情况下都存在的疾病的控制。RMS儿童的复杂风险分层包括多种临床、病理和分子特征,这些信息用于指导多方面治疗的应用。这种治疗在历史上包括细胞毒性化疗以及手术、电离辐射或两者。

  与骨肉瘤相反26和尤因肉瘤27(另外两个相当常见的儿童软组织肉瘤),还没有发表全基因组相关性研究。此外,全外显子组和全基因组测序已经确定了RMS的体细胞突变28-30但是很少有研究描述种系DNA在疾病易感性中的作用。定义每百万人中有4-5名患者的少见癌症类型的风险因素仍然具有挑战性。然而,大量文献支持遗传易感性和环境因素在多发性硬化症发展中起作用的假设。

  遗传风险因素。

  大量报告强调,患有某些遗传疾病的儿童比未受影响的同龄人更容易患上RMS。ERMS儿童中较常见的综合征包括Li-Fraumeni综合征(种系突变TP53肿瘤控制物);I型神经纤维瘤病NF1基因);科斯特洛综合征(HRAS突变);努南综合征(激活RAS-MAPK通路的种系遗传变异体);贝克威思-威德曼综合征和DICER综合征(种系DICER1突变)。然而,基于较小的临床研究,只有约5%的RMS患者被认为患有共病的生殖过敏综合征。有趣的是,与ARMS患者相比,ERMS患者更容易出现癌症易感性综合征。这一发现似乎与实验研究形成对比,实验研究表明特定肿瘤控制基因的种系缺失促进了基因工程小鼠模型中的ax3-foxo 1驱动的肿瘤形成。重要的是,需要基于大量人群的研究来系统地表征突变并评估融合蛋白状态的差异。

  环境风险因素。

  一些环境暴露和其他因素与儿童RMS风险有关。许多已发表的报告是基于一项关于RMS的大规模流行病学病例对照研究,该研究是通过前组间横纹肌肉瘤研究组(IRSG)和当前儿童肿瘤组(COG)实现的,他们推动了北美80–85%的RMS儿童的治疗研究41。在这项研究中,322名确诊时年龄≤20岁的RMS患者和322名按性别、年龄和种族匹配的对照个体在1982年4月至1988年7月期间被纳入。主要发现包括产前x光照射父母娱乐性药物使用,以及其他一些因素,与增加的风险相关联.

  传统上,RMS的诊断是基于使用光镜和(在某些情况下)电子显微镜识别骨骼肌成肌细胞样肿瘤细胞的特征,并使用免疫组织化学(IHC)对骨骼肌蛋白质进行染色。RMS可以发生在任何解剖部位,然而,较常见的部位取决于组织学亚型:ERMS较常发生在头颈部,包括眼袋,或泌尿生殖系统部位;手臂通常出现在四肢部位,一小部分出现在头部和/或颈部或躯干。诊断时,约20%的儿童有远处转移的影像学或临床证据一。通过淋巴和血液途径转移,扩散到肺、骨和骨髓是相对常见的。

  很少有关于RMS儿童出现体征或症状的综合研究。体征和症状通常与软组织肿块有关,通常被描述为在四肢或头和/或颈部发现的肿块;它们也可能与邻近器官或神经血管组织的肿块效应引起的体征和症状有关,或与从管口突出的可见肿块有关。例如,阴道葡萄状窦内的葡萄状肿块。眼眶原发部位通常表现为单侧占位性病变,伴有眼球突出。

  治愈RMS首先需要根除总的原发肿瘤(即局部疾病),这通常通过手术和/或外束电离辐射的组合来实现。更好治疗还包括全身化疗,以根除大多数RMS儿童假定或证实存在的播散性疾病。大多数(如果不是全部的话)患者已经扩散了疾病,这部分是基于20世纪60年代和70年代的观察,包括在美国进行的儿童癌症研究A组(CCSGA)试验,该试验显示15名未接受化疗的儿童中有8名出现了常见的区域性和远处复发。此外,据报道,敏感的分子生物学工具,如逆转录酶-聚合酶链反应,可在16名RMS儿童中的12名外周血或骨髓中检测到RMS细胞,即使是那些患有严重局限性疾病的儿童。COG软组织肉瘤委员会(及其前身,CCSGA和IRSG)开发并系统测试了多种方法来实现这两个目标。

  • 所属栏目:脑瘤
  • 如想转载“横纹肌肉瘤是什么病?有哪些症状?怎么治疗?”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/naoliu/3425.html
  • 更新时间:2023-09-04 17:16:11

脑瘤相关文章

脑肿瘤:髓母细胞瘤,非典型性类畸形横纹肌瘤和室管膜瘤
小儿中枢神经系统肿瘤和胚胎恶性肿瘤,其中较常见的是髓母细胞瘤和非典型畸胎样横纹肌瘤...
更新时间:2021-04-27 09:36:25
脊柱手术中脊髓神经电生理监测:保护脊柱手术患者的微妙艺术
大约30年前,体感诱发电位(SEPs)一次被用于脊柱侧凸手术矫治期间的脊髓监测。尽管保留了SE...
更新时间:2024-12-13 17:19:49
脑肿瘤使视力下降原因何在?脑肿瘤症状还有哪些?
实际上,这是可能是因为视路上发生肿瘤或者其他部位的脑肿瘤压迫了视神经,从而导致视力...
更新时间:2023-04-03 09:15:12
同样是脑干肿瘤,为什么有的无法手术、恶化快,有的可以全切手术后治愈?
同病不同命,能不能手术治愈,还是容易恶化,脑干肿瘤如何区别预后?...
更新时间:2021-08-30 13:36:50
攻克儿童“头号杀手”脑肿瘤,国际神经外科医生在做哪些努力?
曾经,白血病是儿童恶性肿瘤一杀手。近年来随着医学进展和国家大力投入,白血病治疗水平...
更新时间:2024-12-13 17:02:06
颅缝早闭是什么?可以自愈吗?怎么治疗?
颅缝早闭是什么?可以自愈吗? 实际上颅缝早闭和狭颅症是一回事。颅缝早闭是学名,狭颅症...
更新时间:2022-11-28 11:12:16
脑肿瘤的治疗方法是什么?
脑肿瘤的治疗方法是什么?众所周知,脑肿瘤是一种生长位置高的恶性肿瘤。患此病应积较治...
更新时间:2021-07-16 16:16:25
脑瘤早期的几个征兆,脑瘤这四个症状你需警惕
脑瘤早期的几个征兆,脑瘤这四个症状你需警惕。脑瘤就是人们对颅内肿瘤的俗称,这种肿瘤...
更新时间:2021-09-17 11:55:03
较大颈静脉孔区神经鞘瘤案例:他竟“打飞的”来华开颅手术,INC国际神经外科
是什么手术让外国人千里迢迢来华手术? 在当前国际交流与合作广泛推进的今天,INC国际神经外...
更新时间:2024-05-14 13:45:31
德国看病-流程/如何看病及多少钱
德国看病的优势 德国看病的优势有以下几点: 1.多方位的医疗保障:德国实行全民医疗保险制...
更新时间:2023-07-27 16:25:19
儿童髓母细胞瘤是恶性肿瘤吗?如何治疗?能治好吗?
我国每年新增约800-1000例髓母细胞瘤患儿,发病高峰为5-9岁,男性发病率高出女性42%。与欧美人...
更新时间:2025-05-28 14:47:50
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
大家都在看

[脑瘤早期症状]脑肿瘤的症状10大前兆

更新时间:2024-12-13 16:33:18

脑瘤开颅手术后遗症有哪些?

更新时间:2021-07-07 15:49:12

脑瘤手术后多久能恢复到正常?

更新时间:2021-07-07 15:40:54

巴特朗菲教授手术费(手术价格)

更新时间:2022-01-11 13:50:10

脱髓鞘是怎么回事?脱髓鞘要怎么治疗?

更新时间:2022-11-24 17:12:16

脑瘤不开刀能活多久?脑瘤热门问答15问

更新时间:2021-07-07 15:24:19

脑瘤的早期症状是头痛吗?

更新时间:2021-07-07 15:52:05

相关文章

脑肿瘤放化疗有哪些副作用?

更新时间:2025-07-16 17:23:12

妊娠期肿瘤激增是什么原因造成的?

更新时间:2025-07-16 14:52:21

婴儿脑肿瘤有什么症状?病因是什么?

更新时间:2025-07-16 14:21:39

学术活动
INC国家儿童神经外科专家Rutka鲁特卡教授学术沙龙:小儿神经 INC鲁特卡教授(Rutka)抵华,学术交流活动持续进行 【国际交流】INC福洛里希抵达中国,开启北京天坛医院之行 学术沙龙即将开启 | 国际小儿神经外科大咖鲁特卡教授7月初 INC巴特朗菲教授今日抵达,面对面咨询+脑瘤示范手术同步开 小儿神经外科专家座谈会:难治性儿童脑瘤国际诊疗新进展 从鼻孔抵达颅底:福洛里希教授“筷子技术”实现脑瘤微创 专访苏州大学附属儿童医院王杭州教授:国际合作下的小儿 聚焦小儿脑瘤前沿治疗|专访浙江大学医学院附属儿童医院神 2023年11月——国际颅底教授福洛里希教授中国示范手术咨询