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颅内生殖细胞瘤是什么病?得了生殖细胞瘤通常有哪些症状?

颅内生殖细胞瘤是什么病? 颅内生殖细胞瘤是一种少见的恶性肿瘤,仅占颅内肿瘤的0.5%~2.0%[1],好发于儿童和青少年。颅内生殖细胞瘤常发生于中线部位(如松果体区及鞍区),有时发生在非中线区(如丘脑基底节区),也有报道
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  颅内生殖细胞瘤是什么病?颅内生殖细胞瘤是一种少见的恶性肿瘤,仅占颅内肿瘤的0.5%~2.0%[1],好发于儿童和青少年。颅内生殖细胞瘤常发生于中线部位(如松果体区及鞍区),有时发生在非中线区(如丘脑基底节区),也有报道见于第四脑室、中脑等,但非常少见。

  颅内生殖细胞肿瘤通常也根据其起源部位进行分类,绝大多数病变起源于松果体或鞍上区域,前者多于后者,比例为2:1,尽管这种分布受患者年龄和性别的影响。鞍上肿瘤在女性中比男性更常见,而松果体区肿瘤在男性中更普遍。尽管生殖细胞肿瘤作为一组最常在青春期前后发现,但鞍上病变通常发生在儿童早期,更常见的是包含非性腺瘤。3高达10%的患者同时在松果体和鞍上区检测到肿瘤。目前尚不清楚这是否代表双焦肿瘤发作或从单一部位转移扩散。然而,在松果体区生殖细胞瘤患者中,频繁的内窥镜检测到第三脑室底的转移性沉积,提示后一种解释更有可能除了松果体和鞍上区域,生殖细胞肿瘤也被报道出现在一些不典型的颅内位置,包括基底节区和后窝。

  得了生殖细胞瘤通常有哪些症状?

  导致诊断生殖细胞肿瘤的临床体征和症状在很大程度上取决于病变的位置,但它们也受肿瘤组织学和病理以及病人的年龄影响。出现在松果体区域的生殖细胞肿瘤通常会引起与梗阻性脑积水引起的颅内压升高相关的症状,如头痛、恶心和呕吐。患者可能表现为帕瑞诺综合征,包括上视和瞳孔对光的限制,以及试图会聚时的回缩性眼球震颤。视乳头水肿和共济失调在检查中也很常见。

  如果肿瘤位于鞍上病变通常会引起下丘脑-垂体轴功能障碍,尤其是尿崩症,这几乎是普遍可见的。在视力和视野方面的干扰也同样常见。尿崩症也见于一小部分单纯松果体病变的患者,可能反映肿瘤在显微镜下向前三室底扩散。同样,在松果体和鞍上病变的患者中,由于肿瘤分泌β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),可观察到性早熟。由于nggct在生物学上比生殖细胞瘤更具侵袭性,这些病变通常有较短的自然病程。在一些生殖细胞瘤患者中,症状被发现前的持续时间可能非常长,有时孤立的尿崩症在诊断前已存在数年。基底神经节或丘脑的生殖细胞瘤也有报道在诊断前伴有长时间的癫痫发作、偏瘫和痴呆在nggct中,绒毛膜癌具有迅速扩大和出血的特殊倾向,从而导致症状的突然出现和临床恶化。

  在婴儿期和幼儿期出现的生殖细胞肿瘤构成了特殊的诊断挑战。通常,唯一的初始体征是颅内压力升高,表现为大头畸形、缝合线断裂和囟门隆起。在某些情况下,表现方式可能更加非特异性,包括不能茁壮成长、发育迟缓。因此,这些肿瘤在诊断时通常是非常大的。

  生殖细胞瘤怎么治疗?

  近年来,内镜下第三脑室造瘘术成为脑脊液转移的一种更受欢迎的替代方法,因为它可以在许多情况下进行活检,可以对脑脊液进行标记和细胞学检查,并实现脑脊液内部转移。这种CSF治疗策略不适用于第三脑室底被肿瘤严重侵犯的患者,而这种情况适用于大多数鞍上生殖细胞肿瘤,在这种情况下,插入分流管仍然是一个有价值的选择。第三种方法外部脑室引流脑脊液分流是暂时的,这可能是有用的生殖细胞瘤患者,在人肿瘤可以回归显著的几天内开始照射或化疗,和开放手术切除的情况下被视为一个初始组件的管理。

  多数生殖细胞瘤对放化疗敏感,不少病人可以痊愈,而晚期肿瘤常伴脑脊液播散,则预后较差。因此生殖细胞瘤的早期诊断非常重要。如果发现出现相关症状,及时寻求诊断治疗能够为患儿争取最佳的预后。

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