帕金森病（Parkinson's Disease, PD）是α-突触核蛋白异常沉积导致的多系统神经退行性疾病，65岁以上人群患病率2.3%（95%CI:2.1-2.5%），年新发患者28.7万。核心病理为黑质多巴胺能神经元进行性丢失（＞60%），临床呈现运动迟缓（92.4%）、静止性震颤（78.6%）及姿势不稳（68.3%）三联征，非运动症状早于运动障碍5.8±1.3年出现，是早期预警关键。

​帕金森病多巴胺能系统崩溃​

​1. α-突触核蛋白级联反应​

病理蛋白错误折叠：

​朊蛋白样传播​：

　　肠神经丛α-syn寡聚体经迷走神经上传（PET示踪证实）

　　脑干迷走神经背核受累率100%（尸检）

　　嗅觉区α-syn沉积早于黑质3.2年

​2. 线粒体功能障碍​

​复合物I缺陷​：

　　黑质区ATP生成降至正常35%

　　活性氧（ROS）升高4.8倍（线粒体膜电位检测）

​溶酶体清除障碍​：

　　GBA基因突变（发生率9.8%）

　　β-葡萄糖脑苷脂酶活性＜30%（正常＞80%）

​帕金森病非运动症状预警​

​1. 前驱期标志（运动症状前5-10年）​​

​REM睡眠行为障碍​：

　　梦境演绎动作（发生率82.7%）

　　肌电图示颏肌失弛缓（敏感性94.2%）

​自主神经衰竭​：

　　直立性低血压（收缩压降幅＞30mmHg）

　　24小时尿去甲肾上腺素＜20μg（正常＞40）

​嗅觉丧失​：

　　UPSIT评分＜15（正常＞30）

　　嗅球体积缩小＞25%（MRI测量）

​2. 认知情感障碍​

​执行功能下降​：

　　连线测试B部分耗时＞180秒（正常＜90）

　　言语流畅性＜8词/分钟（正常＞15）

​抑郁特征​：

　　快感缺失为主（非典型抑郁）

　　多巴胺转运体（DAT）结合率降低＞40%

帕金森病​运动症状进展

​帕金森病多模态诊断技术​

​1. 分子影像标志​

​多巴胺转运体显像​：

　　¹²³I-FP-CIT SPECT示壳核摄取降低＞50%（诊断特异性92.7%）

　　尾状核/壳核比值＜1.5（正常＞2.0）

​tau蛋白成像​：

　　¹⁸F-AV-1451 PET颞顶叶聚集（认知下降预测值r=0.81）

​2. 电生理特征​

​震颤分析​：

　　4-6Hz静止性震颤（EMG-加速度计同步）

　　主动肌-拮抗肌同步收缩（相位锁定值＞0.8）

​步态障碍​：

　　步长变异系数＞15%（正常＜8%）

　　摆动相延长＞65%（三维运动捕捉）

​帕金森病治疗时间窗管理​

​1. 早期神经保护策略​

​MAO-B抑制剂​：

　　雷沙吉兰1mg/d（延缓UPDRS进展34%）

　　脑脊液α-syn降低28%（24个月）

​GLP-1受体激动剂​：

　　利拉鲁肽1.8mg/d（黑质体积年损失率降0.8%）

　　认知评分改善＞2分（MoCA）

​2. 中晚期多靶点干预​

​左旋多巴优化​：

　　微泵持续肠凝胶输注（波动时间减少62%）

　　血药浓度变异系数＜15%（口服＞40%）

​DBS靶点选择​：

　　STN靶点：改善运动症状（UPDRS-III降幅52%）

　　GPi靶点：控制异动症（改善率78.3%）

​帕金森病焦点问题解答​

​Q1：帕金森病会遗传吗？​​

​遗传风险分层​：

​单基因致病型​（占8-10%）：

　　LRRK2 p.G2019S突变（亚洲人群0.8%）

　　携带者70岁前发病风险28.3%

　　PARK2基因缺失（早发型PD＞50%）

​多基因风险评分​：

　　PRS＞90百分位者风险OR=4.2

　　黑质铁沉积量增加3.2倍（SWI序列）

​Q2：帕金森病典型症状有哪些？​​

​运动与非运动症状谱​：

​核心运动障碍​：

　　运动迟缓：系纽扣时间＞30秒（正常＜10）

　　肌强直：齿轮样肌张力增高（肘关节屈伸）

　　姿势反射丧失：后拉试验＞3步（正常0-1步）

​非运动负担​：

　　快速眼动睡眠行为障碍：床伴报告拳打脚踢

　　自主神经衰竭：餐后血压骤降＞25mmHg

　　疼痛综合征：肩部冻结样疼痛（多巴胺反应性）

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• 更新时间：2025-07-24 11:05:17

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