尿崩症是一种以排尿异常增多为核心特征的内分泌疾病，因抗利尿激素（ADH，即血管加压素）分泌不足或肾脏对其反应缺陷，导致尿液浓缩功能障碍。2025 年《中国内分泌代谢杂志》数据显示，我国尿崩症年发病率为 1.2-1.5/10 万，儿童及青年人群高发，其中中枢性尿崩症占比 70%，肾性尿崩症占 25%。本文从病理机制、临床特征、诊疗方案到长期管理，系统解析这一复杂疾病的关键知识。​

一、尿崩症概念与分类：揭开尿崩症的本质​

（一）生理机制与核心病理​

　　正常情况下，下丘脑视上核和室旁核神经元合成 ADH，经垂体柄运输至垂体后叶释放，作用于肾脏集合管促进水重吸收。尿崩症的核心病理为：​

　　中枢性尿崩症（CDI）：ADH 分泌减少，常见于垂体瘤术后（发生率 30%-50%）、颅脑外伤（占 15%）、感染（如脑炎，占 8%）；​

　　肾性尿崩症（NDI）：肾脏对 ADH 反应不足，多为遗传性（X 连锁隐性遗传，男性发病率 1/25000）或药物诱导（如锂剂，占 20% 医源性病例）。​

（二）临床分型与流行病学差异​​

分型​

致病因素​

高发人群​

尿量特征​

对去氨加压素反应​

中枢性尿崩症​

下丘脑 - 垂体病变​

成人（垂体瘤术后）​

4-10L/d，尿比重＜1.005​

敏感​

肾性尿崩症​

肾脏 ADH 受体缺陷​

儿童（遗传性）​

3-8L/d，尿比重＜1.010​

无效​

原发性烦渴​

精神性多饮​

青中年（女性多见）​

2-5L/d，尿比重正常​

短期有效​

​

二、尿崩症病因解析：先天VS后天

（一）中枢性尿崩症常见病因​

1. 器质性病变（占 80%）​

　　肿瘤相关：垂体瘤（如颅咽管瘤，占中枢性病例 35%）、松果体瘤压迫下丘脑，2024 年北京协和医院数据显示，鞍区肿瘤术后尿崩症发生率随手术侵袭性增加，经蝶手术为 18%，开颅手术达 32%；​

　　创伤与炎症：重度颅脑损伤（GCS＜8 分者发生率 25%）、结核性脑膜炎（占感染性病例 40%），炎症因子破坏 ADH 合成神经元。​

2. 特发性与遗传性（占 20%）​

　　特发性：原因不明，占成人中枢性病例 20%，MRI 可见垂体后叶高信号消失；​

　　遗传性：常染色体显性遗传（如 AVP-NPI 基因突变），儿童期发病，占先天性病例 50%。​

（二）肾性尿崩症发病机制​

1. 遗传性 NDI（占 70%）​

　　X 连锁 NDI：AVPR2 基因突变（占男性病例 90%），导致肾脏 V2 受体功能丧失，女性携带者多无症状；​

　　常染色体 NDI：AQP2 水通道蛋白缺陷（占 10%），男女均可发病，出生后即出现多尿。​

2. 获得性 NDI（占 30%）​

　　药物影响：长期服用锂剂（占医源性病例 60%）、地美环素，阻断 ADH 受体信号传导；​

　　肾脏疾病：慢性肾盂肾炎（占 15%）、多囊肾，破坏肾小管上皮细胞 AQP2 表达。​

三、尿崩症典型症状

（一）核心症状的量化特征​

1. 排尿异常​

　　尿量剧增：中枢性患者每日尿量 4-10L（正常＜2.5L），肾性患者 3-8L，儿童可达 200ml/kg/d，2025 年上海瑞金医院研究显示，尿量＞5L/d 者电解质紊乱风险增加 3 倍；​

　　尿色清淡：尿比重＜1.005（中枢性）或 1.005-1.010（肾性），尿常规蛋白、红细胞阴性。​

2. 烦渴与脱水表现​

　　极度口渴：每日饮水量与尿量匹配，常出现夜间烦渴（占 65%），喜饮冷水，部分患者因睡眠中无法饮水导致晨起脱水；​

　　脱水体征：皮肤弹性下降（占 40%）、口舌干燥，严重者血压下降（收缩压＜90mmHg，占 15%）、心率加快（＞100 次 / 分）。​

（二）不同分型的症状差异​

1. 中枢性 vs 肾性​

　　响应速度：中枢性患者注射去氨加压素后尿量 1 小时内减少 50%，肾性患者无变化；​

　　伴随症状：中枢性常伴原发病表现（如垂体瘤的视力下降、头痛），肾性多有家族史或用药史。​

2. 儿童与成人差异​

　　儿童患者：婴幼儿表现为喂养困难、体重不增（占 30%），学龄儿出现遗尿、上课频繁如厕（占 45%），易被误诊为 “多动症”；​

　　老年患者：口渴感减退（占 25%），易发生高钠血症（血钠＞145mmol/L），表现为嗜睡、肌张力增高。​

四、尿崩症诊断体系

（一）初步筛查指标​

1. 基础检查​

　　尿常规：尿比重＜1.005 提示中枢性，1.005-1.010 需鉴别肾性；​

　　血生化：血钠升高（＞145mmol/L，占 60%）、渗透压＞300mOsm/kg，尿素氮轻度升高（与脱水相关）。​

2. 禁水 - 加压素试验​

　　核心鉴别试验，具体步骤：​

　　禁水 8-12 小时，每小时测体重、尿量、尿比重；​

　　体重下降 3%-5% 或尿比重不再上升时，皮下注射去氨加压素 2μg；​

　　中枢性患者尿比重升至＞1.015（有效率 90%），肾性患者无变化。​

（二）病因定位检查​

1. 影像学评估​

　　头颅 MRI：中枢性患者需排查鞍区病变，垂体后叶高信号消失对特发性 CDI 诊断特异性 95%；​

　　肾脏超声：肾性患者排除多囊肾、肾积水，锂剂相关 NDI 可见肾脏髓质回声增强。​

2. 基因检测​

　　遗传性 NDI 患者需检测 AVPR2、AQP2 基因，X 连锁 NDI 男性患者直接测序，女性携带者行基因携带者检测（检出率 98%）。​

五、尿崩症治疗策略

（一）中枢性尿崩症：激素替代为主​

1. 去氨加压素（DDAVP）​

剂型选择：​

　　口服：0.1-0.4mg bid，适用于轻中度患者，胃肠道吸收效率 6%-10%；​

　　鼻喷：10-20μg qd-bid，起效时间 30 分钟，维持 8-12 小时，2024 年《中国药典》推荐为首选；​

　　注射：1-4μg q12h，用于术后急性尿崩（如垂体瘤术后第一天常规静脉给药）。​

监测要点：每日尿量控制在 2-3L，血钠维持 135-145mmol/L，过量可致水中毒（发生率 5%）。​

2. 非激素类药物​

　　氢氯噻嗪：25mg tid，通过利尿促进钠排泄，间接增加肾小管对水重吸收，适用于轻症（有效率 60%）；​

　　卡马西平：200mg bid，刺激 ADH 释放，副作用包括头晕（15%）、白细胞减少（3%）。​

（二）肾性尿崩症：改善肾脏反应​

1. 病因治疗​

　　遗传性 NDI：无特效药物，重点纠正脱水，婴幼儿需频繁喂养（每 2 小时一次）；​

　　药物性 NDI：立即停用锂剂，换用丙戊酸钠等替代治疗，多数患者 4-6 周症状缓解。​

2. 对症治疗​

　　噻嗪类利尿剂：氢氯噻嗪 25mg tid，联合阿米洛利 5mg tid，减少尿量 30%-50%（机制：轻度容量不足促进近端肾小管重吸收）；​

　　吲哚美辛：25mg tid，抑制前列腺素合成，增强肾脏对 ADH 敏感性，适用于儿童（有效率 40%）。​

（三）围手术期管理​

1. 中枢性尿崩症术后处理​

　　急性期（术后 1-3 天）：每小时记录尿量，＞200ml/h 时启动去氨加压素静脉泵入（0.1μg/h），目标尿量＜300ml/h；​

　　恢复期：术后 5-7 天逐渐减量，过渡为鼻喷制剂，2025 年《中华神经外科杂志》显示，规范管理可使术后尿崩症持续时间从平均 14 天缩短至 7 天。​

2. 并发症预防​

　　高钠血症：血钠＞150mmol/L 时，静脉输注 5% 葡萄糖液（500ml/h），每小时降钠＜10mmol/L，避免脑水肿；​

　　低钠血症：多见于恢复期，限制饮水＜1500ml/d，血钠＜130mmol/L 时补充 3% 高渗盐水。​

六、尿崩症长期护理与生活管理​

（一）日常监测要点​

1. 自我管理工具​

　　尿量记录：使用有刻度的尿壶，每日固定时间测量（晨起、睡前），正常范围 2-3L/d；​

　　体重监测：晨起空腹称重，较基础体重下降＞2kg 时提示脱水，需增加饮水量。​

2. 药物依从性管理​

　　鼻喷剂使用：指导患者正确操作，喷药后保持头部前倾 1 分钟，漏喷率控制在 10% 以下可确保疗效；​

　　随访频率：初治患者每月查血钠、肝肾功能，稳定后每 3 个月一次，儿童患者监测生长发育指标（身高、体重）。​

（二）饮食与运动指导​

1. 饮食原则​

　　限钠饮食：每日盐摄入＜5g，高钠饮食（＞10g/d）可使尿量增加 20%-30%；​

　　均衡营养：增加蛋白质（1.2g/kg/d）、膳食纤维，避免高糖饮料（可能加重渗透性利尿）。​

2. 运动注意事项​

　　避免脱水风险：运动前饮水 300ml，每 30 分钟补水 100-150ml，避免高强度运动（如马拉松，易致电解质紊乱）；​

　　儿童患者：学校需允许随时饮水、如厕，运动时携带去氨加压素鼻喷剂备用。​

（三）心理与社会支持​

1. 儿童家庭干预​

　　学校沟通：提供医学证明，协助调整课堂安排，减少因频繁如厕产生的心理压力（焦虑发生率较普通儿童高 25%）；​

　　生长监测：定期评估骨龄，青春期前患者每 6 个月查 IGF-1，避免脱水影响生长激素分泌。​

2. 老年患者照护​

　　环境改造：卧室至卫生间路径保持无障碍物，夜间使用夜灯，降低跌倒风险（老年患者跌倒率较常人高 3 倍）；​

　　智能提醒：使用定时饮水闹钟、手机服药提醒，漏服率可从 40% 降至 15%。​

七、尿崩症预后与预防

（一）不同分型的预后差异​

1. 中枢性尿崩症​

　　器质性病因：垂体瘤术后患者 5 年缓解率 60%，复发多因肿瘤残留（占 20%）；​

　　特发性 CDI：需终身用药，规范治疗者寿命与常人无差异，未控制者因高钠血症增加心血管风险（HR=1.8，95% CI:1.2-2.7）。​

2. 肾性尿崩症​

　　遗传性 NDI：无法根治，早期干预可避免生长发育迟缓，成年后肾功能多保持正常；​

　　获得性 NDI：去除诱因后 60% 患者 3 个月内改善，锂剂相关病例完全恢复需 6-12 个月。​

（二）预防措施​

1. 高危人群筛查​

　　垂体瘤患者：术前评估 ADH 储备功能（禁水试验），术后每日监测尿量、血钠直至出院；​

　　长期锂剂使用者：每 6 个月查尿常规、血锂浓度（治疗窗 0.6-1.2mmol/L），超过 1.5mmol/L 时停药。​

2. 医源性尿崩症防控​

　　神经外科手术：术中保护垂体柄（离断后尿崩症发生率从 40% 降至 15%），术后常规备去氨加压素；​

　　药物管理：使用利尿剂时定期监测尿比重，发现异常及时调整方案。​

尿崩症常见问题答疑​

1. 尿崩症严重吗？​

　　严重程度与分型和控制情况相关：​

　　中枢性：及时用去氨加压素控制后，多数患者可正常生活，未治疗者因严重脱水可能引发昏迷、肾功能损伤；​

　　肾性：遗传性病例需终身管理，未干预的儿童可能出现生长发育迟缓，成年患者肾功能多不受累。​

　　关键在于早期诊断，规范治疗可显著降低并发症风险。​

2. 尿崩症能治好吗？​

　　部分类型可治愈，多数需长期管理：​

　　可治愈情况：中枢性尿崩症因外伤、感染引起者，原发病控制后 30%-50% 患者 1 年内缓解；​

　　需长期治疗：肿瘤术后、特发性中枢性及遗传性肾性尿崩症，需终身用药或生活方式干预，药物控制良好者可正常工作生活。​

3. 尿崩症需要手术吗？​

　　仅针对病因治疗，尿崩症本身无需手术：​

　　需手术情况：鞍区肿瘤（如颅咽管瘤）压迫下丘脑，手术切除肿瘤后，30%-40% 患者尿崩症缓解；​

　　术后管理：垂体瘤术后出现的暂时性尿崩症（占 70%），多在 1-2 周内恢复，少数转为永久性需长期用药。​

4. 尿崩症病因是什么？​

　　主要分为三类：​

　　中枢性（70%）：垂体瘤、颅脑外伤、感染等导致抗利尿激素分泌不足；​

　　肾性（25%）：遗传性肾脏受体缺陷或药物（如锂剂）、肾病引起肾脏反应不足；​

　　原发性烦渴（5%）：精神性多饮导致肾脏长期负荷过重，需与真性尿崩症鉴别。

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• 更新时间：2025-06-16 14:10:28

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