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眼脑肾综合征

眼脑肾综合征是什么? 眼、脑、肾综合征是一种X连锁隐性遗传病,基因位于x染色体长臂,其发病机制为膜对氨基酸的转运障碍,代谢紊乱与范可尼综合征相似。 眼脑肾综合征原因 眼睛、大脑和肾脏综合征是X染色体的隐性遗传,
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  眼脑肾综合征是什么?

  眼、脑、肾综合征是一种X连锁隐性遗传病,基因位于x染色体长臂,其发病机制为膜对氨基酸的转运障碍,代谢紊乱与范可尼综合征相似。

眼脑肾综合征

  眼脑肾综合征原因

  眼睛、大脑和肾脏综合征是X染色体的隐性遗传,高尔基复合物蛋白具有磷酸酰肌醇二磷酸5磷酸酶活性,可催化。二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇,是细胞内信号分子或信号分子产生的前体,使信号下传发挥重要的生理功能。

  磷脂酶D活性和细胞骨架肌动蛋白组装影响高尔基复合体中小气泡的运输,较终导致眼晶体、肾脏和神经系统发育缺陷,较终表现为眼睛、大脑和肾脏综合征。病理学改变为肾小管上皮细胞的性萎缩、间质纤维化和一些肾小膜纤维化。

  眼脑肾综合征症状

  神经病理改变主要包括脑积水、脑穿透畸形、大脑皮层分子稀疏、小脑发育不良等。临床表现可见生长缓慢、苍白、智力发育落后、语言障碍。先天性白内障可以出生,伴有青光眼、眼震、眼球漂浮运动、全身肌肉张力低下、腱反射减少或消失,也可能出现过度兴奋和喊叫等异常行为。

  眼脑肾综合征检查

  1、体检:多方位系统的体检,可以发现身体各个部位的异常。

  2、实验室检查:

  (1)尿液检查:清洁容器中随时保留100~200ml的新鲜尿液,较好是早上一开始尿液。正常尿液呈弱酸性,尿糖和尿蛋白呈阴性。检查尿液中是否有红细胞、白细胞颗粒管、肾小管蛋白尿、尿糖、氨基酸尿、尿磷增多等。是否存在氨基酸尿症、尿液中赖氨酸和酪氨酸浓度升高、高钙尿症等。

  (2)血液检查:患者血液是否提示肾小球过滤率降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高、代谢性酸中毒、肌酐升高、高胆固醇血症等。

  遗传学检查:对于疑诊为Lowe眼脑肾综合征的患者,可以筛查是否存在OCRL基因突变。

  3、病理学检查:肾活检可以明确诊断是否有肾损伤和结构变化。对于创伤性检查,一般不建议使用。只有当眼部和大脑病变不典型,无法明确诊断时,才建议使用。

  4、影像学检查:

  (1)头部MRI可以提示颅脑病变,以帮助诊断该病。

  (2)长骨干骺端可发现佝偻病样的不同变化,主要表现为X线检查。

  眼血管超声可以了解青光眼、白内障等是否存在。

  泌尿系超声可以知道是否有肾损伤和结构异常。

  5、脑电图:脑电图可以发现头部异常波型。

  眼脑肾综合征治疗

  一,药物治疗

  1、患有高钙尿症的人要口服氢氯硫嗪,减少尿钙,避免肾钙化和肾结石的形成。

  2、肾小管酸中毒合并时,应加入柠檬酸钠和柠檬酸钾合剂,以缓解低钾血症和酸中毒。

  3、对低血磷补充磷酸盐,但注意补充磷能加重低血钙和骨病,注意监测尿钙,预防肾钙化。

  4、全身性惊厥和癫痫病发作者可以给予口服地西邈、苯妥英钠等,都可以得到很好的效果。

  5、患有佝偻病的儿童使用鱼肝油、维他命AD制剂等维他命D制剂来控制佝偻病。

  6、而且对各种行为异常和智力低下,还缺乏合适的治疗药物。

  二,手术治疗

  大多数男性患儿出生后有双眼白内障,应尽早手术。这种疾病伴有的难治性青光眼药物和手术治疗效果都不好,主要是手术治疗。手术治疗主要有以下两种:

  1、前玻璃体切除术:通过切除浊玻璃体,可以恢复儿童的视力,同时还可以减轻眼部压力,治疗青光眼。

  2、晶状超声乳化摘除术:通过摘除眼部病变的晶状体,然后植入人工晶状体,解决视力障碍,有助于恢复视力。

  眼脑肾综合征预后

  这种疾病的预后很差,大多数患者经常因继发感染或进行性肾功能衰竭而在儿童时期死亡。较终发展到终末肾功能衰竭,偶尔也有活到成年的患者。如果能维持治疗,度过儿童期,病情可能会随着年龄的增长而减轻。

  眼脑肾综合征护理

  对于眼脑肾综合征患者,护理主要包括以下几个方面:

  要合理饮食,确定营养均衡,多吃富含维他命的新鲜蔬菜和水果,适当饮水,不吃辛辣刺激性食物。

  适当运动,避免剧烈活动,增强体质,增强身体抵抗力,注意保暖,避免感冒,减少感染的机会。一旦发生各种感染,应尽快控制。

  经常通风,保持室内空气清新湿润,避免空气污染。

  要遵医嘱合理用药,如果发现身体不适,要及时向医生报告。

  做好病人的心理护理,鼓励病人树立信心,解除顾虑,避免不良精神刺激。

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  • 更新时间:2023-02-10 17:16:27

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