在全球范围内，非综合征性颅缝早闭属于最为常见的颅面畸形类型。这类疾病构成了一组广泛且异质性的疾病谱系，其畸形表现可能仅累及单一颅缝（简单型），亦可涉及多个颅缝（复杂型）。简单型颅缝早闭的出生患病率相对较高，其分类通常依据受累的特定颅缝及对应的异常颅骨形态，主要包括：舟状头（SC，矢状缝受累）、三角头（TC，额缝受累）、前侧头歪（单侧冠状缝受累）以及后侧头歪（单侧枕缝受累）。此类病例多呈散发性，但偶尔可观察到家族性复发的情况，这提示其可能遵循孟德尔遗传规律。目前，简单型颅缝早闭的遗传病因在很大程度上仍属未知，原因在于此类病例中鲜少发现常见的颅缝早闭相关基因突变或结构性染色体异常。

　　本综述旨在对单一颅缝早闭的遗传病因进行全面分析，尝试对已知的疾病相关基因及染色体异常进行系统分类。同时，文章还探讨了潜在的基因型与表型之间的相关性，旨在为制定优化的临床管理流程提供有价值的线索。

作者简介

Prof. Concezio Di Rocco（意大利）

　　国际儿童神经外科学会主席（1991-1994年）、国际儿童颅底学会创始成员及主席、世界小儿神经外科专业杂志《Child's Nervous System》现任主编。

2019年Di Rocco教授与苏州大学附属儿童医院医疗团队共同为孤儿患者开展义诊活动

　　Di Rocco教授毕生致力于儿童神经外科领域，撰写或参与撰写了多部重要著作。部分著作展示如下：

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• 更新时间：2026-02-21 22:03:41

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