INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
当前位置:INC > 神外疾病小儿遗传性共济失调

小儿遗传性共济失调

小儿遗传性共济失调是什么? 遗传共济失调是一组以共济失调为主要表现,具有家族倾向的神经系统变性疾病的总称。大多数原因不明。病变主要涉及脊髓、小脑和脑干,因此也被称为脊髓-小脑-脑干变性。脊神经、脑神经、基底
本文有767个文字,大小约为4KB,预计阅读时间2分钟

  小儿遗传性共济失调是什么?

  遗传共济失调是一组以共济失调为主要表现,具有家族倾向的神经系统变性疾病的总称。大多数原因不明。病变主要涉及脊髓、小脑和脑干,因此也被称为脊髓-小脑-脑干变性。脊神经、脑神经、基底节、丘脑、大脑皮质等其他部位都可能受到影响。还经常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球、心脏、内分泌和皮肤。由于各种局灶性变性损伤程度、发病年龄和遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为多种类型或综合征,至少有60种类型的小脑。各种常见的特征。

小儿遗传性共济失调

  小儿遗传性共济失调原因

  1、大多数病例,是典型病例,都是常染色体隐性遗传,少数病例似乎是显性遗传,没有发现特异性生化异常。病变主要包括脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束。病理变化主要包括神经纤维脱髓鞘和轴索破裂和胶质增生。

  2、毛细血管扩张症、毛细血管扩张症、毛细血管扩张症、弥漫性小脑皮质萎缩、脊髓薄束、脊髓小脑束脱髓鞘、胸腺明显收缩或缺失。

  3、橄榄桥小脑萎缩,橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或散发,病变主要包括橄榄核、脑桥基底核和小脑半球。

  小儿遗传性共济失调症状

  弗里德里希共济失调:1、早期表现为步态不稳定,后期出现肢体深感消失,后期可出现轻度智力低下。2、骨骼畸形是这种疾病的另一个特点。、可以发生心力衰竭和心律失常。4、有些患者可能伴有白内障、蓝巩膜等。

  毛细血管扩张症,共济失调:1、首发症状为小脑性共济失调,可出现锥体外系症状和脊髓症状,也可伴有脊柱前凸或侧突。2、儿童常有反复的呼吸道感染,胸腺不发育,大约半数并发恶性肿瘤。

  橄榄桥小脑萎缩:刚开始经常感觉下肢容易疲劳,然后帕金森病综合征逐渐出现,肌肉张力由降低变为僵硬,后期可能出现锥体束损伤。

  儿童遗传共济失调检查

  1、血液检查:外周血白细胞计数和中性粒细胞分类在感染时明显增加。

  2、血液检查:

  免疫球蛋白异常:40%~80%儿童血清和分泌IgA和IgG缺乏或减少,IgM增加。甲胎蛋白增加:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显增加。

  (2)细胞遗传异常:染色体检查显示同源14号染色体易位。

  儿童遗传共济失调治疗

  目前还没有儿童遗传共济失调的特效治疗,综合治疗可以好转患者的症状,提高生活质量。临床上常用的方法有药物治疗、对症治疗、支持治疗、物理治疗、心理治疗和手术治疗。

  其中,物理治疗是指在疾病早期进行物理康复治疗,对延长行走能力、保持平衡、维持上肢共济运动、好转患者说话吞咽功能具有实用价值。

  根据年龄和病情的严重程度,采取不同的康复措施,强调个性化治疗,以达到较佳的康复效果。康复方法包括运动、平衡训练、水疗、矫正器治疗和保暖治疗。

  小儿遗传性共济失调护理

  1、饮食方面要注意清淡,多以易消化吸收的食物如菜粥、面汤等为主。

  2、为了确定维他命的摄入,可以多吃新鲜的水果和蔬菜。

  3、提供各种粥类、米汤等流质或半流质食品。

  • 所属栏目:神外疾病
  • 如想转载“小儿遗传性共济失调”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/jibing/2842.html
  • 更新时间:2023-02-20 15:23:39

神外疾病相关文章

小脑蚓部共济失调严重吗?有哪些症状?
小脑蚓部作为人体平衡中枢,其损伤将导致灾难性平衡障碍。蚓部共济失调年发病率达1.8/10万...
更新时间:2025-07-10 15:22:54
遗传性脑白质病变
在神经系统疾病的范畴中,遗传性脑白质病变逐渐受到更多关注。这类疾病虽然相对罕见,但...
更新时间:2025-04-15 16:19:51
小儿化脓性脑炎
小儿化脓性脑炎是什么? 化脓性脑炎在儿童时期很常见,由化脓性细菌引起的中枢神经系统急...
更新时间:2023-02-24 11:55:24
小儿结核性脑膜炎
小儿结核性脑膜炎是什么? 小儿结核性脑膜炎是指由结核杆菌侵入脑膜和脑实质引起的中枢神...
更新时间:2023-02-23 15:14:36
脊髓灰质炎(小儿麻痹症)
脊髓灰质炎是什么? 脊髓灰质炎是一种急性传染病,由脊髓灰质炎病毒引起,严重危害儿童健...
更新时间:2023-02-23 14:06:22
小儿脑震荡
小儿脑震荡是什么? 脑震荡是指受伤后立即发生的短暂可逆的脑功能丧失,不伴有脑组织结构...
更新时间:2023-02-22 13:49:52
小儿松果体区肿瘤
小儿松果体区肿瘤是什么? 松果体肿瘤在儿童时期的发病率是成年人的两倍多。肿瘤可引起脑...
更新时间:2023-02-21 12:53:38
小儿鞍上生殖细胞瘤
小儿鞍上生殖细胞瘤是什么? 小儿鞍上生殖细胞瘤是三脑室底部与垂体手柄生殖细胞分化不良...
更新时间:2023-02-21 11:26:34
小儿原发性脑干损伤
小儿原发性脑干损伤是什么? 小儿原发性脑干损伤是指儿童头部受到外力时引起的脑干损伤,...
更新时间:2023-02-21 11:03:18
共济失调
共济失调是什么? 人体姿势的保持和随机运动的完成与大脑、基节、小脑、前庭系统、深度感...
更新时间:2023-02-21 09:20:48
外伤性脑脊液漏
外伤性脑脊液漏是什么? 外伤性脑脊液漏是由开放性颅脑损伤引起的。颅底脑脊液泄漏可分为...
更新时间:2023-02-23 11:27:10
室管膜囊肿
室管膜囊肿是什么病? 室管膜囊肿是指发生在脑室系统内,由室管膜细胞构成的囊性病变。这些...
更新时间:2025-03-03 23:26:36
小儿脑瘫(小儿脑性瘫痪)
小儿脑瘫是什么? 小儿先天性脑瘫,又称大脑性瘫痪、脑瘫,是胎儿期至婴儿期非进行性脑损...
更新时间:2023-02-15 10:13:04
婴儿黑矇性痴呆
婴儿黑矇性痴呆是什么? 婴儿黑矇性痴呆,也称为Bielschowsky-Jansky综合征,晚发性婴儿黑蒙性家...
更新时间:2023-02-21 14:09:48
脑叶出血
脑叶出血是什么? 脑叶出血是指大脑实质中的血管破裂引起的出血。高血压和动脉硬化是脑叶...
更新时间:2023-02-27 14:56:55
面神经瘤
面神经瘤是什么? 原发于面神经鞘膜的肿瘤,又称神经鞘膜瘤或雪旺鞘膜瘤。整个面神经的一...
更新时间:2023-02-17 15:42:24
弥漫大B细胞淋巴瘤
弥漫大B细胞淋巴瘤是什么病? 淋巴瘤是起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤,主要表现为无痛性淋...
更新时间:2025-03-27 15:54:32
脊髓出血
脊髓出血是什么? 脊髓出血,医学病理学名称,是指脊髓出血和出血,是指脊髓组织实质性内...
更新时间:2023-02-27 11:36:16
下丘脑癫痫
下丘脑癫痫是一种复杂的癫痫类型,其特点是癫痫发作起源于下丘脑区域。下丘脑是大脑的一...
更新时间:2025-02-04 18:13:37
创伤性脑梗塞
创伤性脑梗塞是什么 头部受到外力作用之后脑血管闭塞创伤性脑梗塞主要是指头部受到外力作...
更新时间:2023-01-30 14:18:32
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
大家都在看

颅内淋巴瘤(脑淋巴瘤)

更新时间:2023-03-03 11:30:15

垂体囊肿

更新时间:2023-01-30 09:43:37

Rathke囊肿(垂体胶样囊肿)

更新时间:2023-03-02 11:57:50

脑干梗塞(脑干梗死)

更新时间:2023-02-06 11:57:27

神经鞘瘤(施万细胞瘤)

更新时间:2023-03-02 14:31:10

脑内血肿(颅内血肿)

更新时间:2023-02-13 16:04:14

腓总神经损伤

更新时间:2023-02-23 14:28:41

基底节出血

更新时间:2023-02-27 11:02:13

硬脑膜下积液

更新时间:2023-02-21 15:46:14

脑桥小脑角综合征

更新时间:2023-02-27 14:35:13

相关文章

抗利尿激素分泌失调综合征 - 诊断与治疗

更新时间:2025-07-16 13:44:34

恶病质状态 - 症状与诊断

更新时间:2025-07-16 13:37:58

肿瘤热与普通发热有什么区别?

更新时间:2025-07-16 11:49:32

副肿瘤综合征 - 症状与诊断

更新时间:2025-07-16 11:27:15

学术活动
INC国家儿童神经外科专家Rutka鲁特卡教授学术沙龙:小儿神经 INC鲁特卡教授(Rutka)抵华,学术交流活动持续进行 【国际交流】INC福洛里希抵达中国,开启北京天坛医院之行 学术沙龙即将开启 | 国际小儿神经外科大咖鲁特卡教授7月初 INC巴特朗菲教授今日抵达,面对面咨询+脑瘤示范手术同步开 小儿神经外科专家座谈会:难治性儿童脑瘤国际诊疗新进展 从鼻孔抵达颅底:福洛里希教授“筷子技术”实现脑瘤微创 专访苏州大学附属儿童医院王杭州教授:国际合作下的小儿 聚焦小儿脑瘤前沿治疗|专访浙江大学医学院附属儿童医院神 2023年11月——国际颅底教授福洛里希教授中国示范手术咨询