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小儿遗传性共济失调

小儿遗传性共济失调是什么? 遗传共济失调是一组以共济失调为主要表现,具有家族倾向的神经系统变性疾病的总称。大多数原因不明。病变主要涉及脊髓、小脑和脑干,因此也被称为脊髓-小脑-脑干变性。脊神经、脑神经、基底
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  小儿遗传性共济失调是什么?

  遗传共济失调是一组以共济失调为主要表现,具有家族倾向的神经系统变性疾病的总称。大多数原因不明。病变主要涉及脊髓、小脑和脑干,因此也被称为脊髓-小脑-脑干变性。脊神经、脑神经、基底节、丘脑、大脑皮质等其他部位都可能受到影响。还经常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球、心脏、内分泌和皮肤。由于各种局灶性变性损伤程度、发病年龄和遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为多种类型或综合征,至少有60种类型的小脑。各种常见的特征。

小儿遗传性共济失调

  小儿遗传性共济失调原因

  1、大多数病例,是典型病例,都是常染色体隐性遗传,少数病例似乎是显性遗传,没有发现特异性生化异常。病变主要包括脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束。病理变化主要包括神经纤维脱髓鞘和轴索破裂和胶质增生。

  2、毛细血管扩张症、毛细血管扩张症、毛细血管扩张症、弥漫性小脑皮质萎缩、脊髓薄束、脊髓小脑束脱髓鞘、胸腺明显收缩或缺失。

  3、橄榄桥小脑萎缩,橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或散发,病变主要包括橄榄核、脑桥基底核和小脑半球。

  小儿遗传性共济失调症状

  弗里德里希共济失调:1、早期表现为步态不稳定,后期出现肢体深感消失,后期可出现轻度智力低下。2、骨骼畸形是这种疾病的另一个特点。、可以发生心力衰竭和心律失常。4、有些患者可能伴有白内障、蓝巩膜等。

  毛细血管扩张症,共济失调:1、首发症状为小脑性共济失调,可出现锥体外系症状和脊髓症状,也可伴有脊柱前凸或侧突。2、儿童常有反复的呼吸道感染,胸腺不发育,大约半数并发恶性肿瘤。

  橄榄桥小脑萎缩:刚开始经常感觉下肢容易疲劳,然后帕金森病综合征逐渐出现,肌肉张力由降低变为僵硬,后期可能出现锥体束损伤。

  儿童遗传共济失调检查

  1、血液检查:外周血白细胞计数和中性粒细胞分类在感染时明显增加。

  2、血液检查:

  免疫球蛋白异常:40%~80%儿童血清和分泌IgA和IgG缺乏或减少,IgM增加。甲胎蛋白增加:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显增加。

  (2)细胞遗传异常:染色体检查显示同源14号染色体易位。

  儿童遗传共济失调治疗

  目前还没有儿童遗传共济失调的特效治疗,综合治疗可以好转患者的症状,提高生活质量。临床上常用的方法有药物治疗、对症治疗、支持治疗、物理治疗、心理治疗和手术治疗。

  其中,物理治疗是指在疾病早期进行物理康复治疗,对延长行走能力、保持平衡、维持上肢共济运动、好转患者说话吞咽功能具有实用价值。

  根据年龄和病情的严重程度,采取不同的康复措施,强调个性化治疗,以达到较佳的康复效果。康复方法包括运动、平衡训练、水疗、矫正器治疗和保暖治疗。

  小儿遗传性共济失调护理

  1、饮食方面要注意清淡,多以易消化吸收的食物如菜粥、面汤等为主。

  2、为了确定维他命的摄入,可以多吃新鲜的水果和蔬菜。

  3、提供各种粥类、米汤等流质或半流质食品。

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  • 更新时间:2023-02-20 15:23:39

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