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节细胞胶质瘤,手术次全切也能达到较好预后

节细胞胶质瘤和节细胞瘤节细胞胶质瘤和节细胞瘤包括一系列以发育不良性(外观异常)神经元群为特征的WHO 1级肿瘤。 ●临床特征节细胞胶质瘤和节细胞瘤通常出现在儿童和年轻成人中;大部分研究中患者的平均年龄约为20岁。这些
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  节细胞胶质瘤和节细胞瘤—节细胞胶质瘤和节细胞瘤包括一系列以发育不良性(外观异常)神经元群为特征的WHO 1级肿瘤。
 
  ●临床特征–节细胞胶质瘤和节细胞瘤通常出现在儿童和年轻成人中;大部分研究中患者的平均年龄约为20岁。这些肿瘤可出现在整个中枢神经系统的任何地方,但大多是幕上肿瘤且位于颞叶。癫痫发作是较常见的主诉症状,并且频发长时间癫痫。节细胞胶质瘤可为行颞叶切除术治疗癫痫时的偶然发现。
胶质瘤
 
  ●影像学检查–这些肿瘤在MRI T2加权像上表现为高信号(影像1)。1/2的病例存在囊肿,约1/3的病例存在钙化。对比增强程度不一,可能无强化,也可能明显强化,可能是病灶实体或边缘强化。
 
  ●病理学和遗传学–节细胞胶质瘤由发育不良的神经元细胞伴肿瘤性胶质细胞组成。而在节细胞瘤中,分化良好的较大神经元是的肿瘤成分。
 
  高达60%的节细胞胶质瘤存在BRAF V600E突变,含此突变的儿科低级别胶质瘤经标准治疗后复发风险较高。突变的蛋白主要见于神经元细胞中。中线节细胞胶质瘤的胶质成分和神经元成分可能都存在H3F3A K27M突变和BRAF V600E突变。更少见情况下,肿瘤存在神经营养性受体酪氨酸激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase,NTRK)等基因的致瘤融合,其与BRAF改变相互排斥,可能具有治疗意义。
 
  若在组织学表现看似为节细胞胶质瘤的肿瘤中发现异柠檬酸脱氢酶1型(isocitrate dehydrogenase type 1,IDH1)突变,则强烈支持弥漫性胶质瘤的诊断,而且患者诊断时年龄较大,复发风险较高,预后较差。
 
  ●治疗和预后–初始治疗是手术切除。虽然肉眼下全切较理想,但即使是次全切,预后也较好。两种情况下都可出现远期复发。一项研究阐明了这一点,该研究纳入62例节细胞胶质瘤成人患者,其中肉眼下全切后和次全切后患者的5年无进展生存率分别是78%和62%。肿瘤出现进展的时间为2个月到20年,对于诊断时年龄超过40岁的患者,该时间更短(14年vs 3年)。
 
  对于已接受完全切除术的患者,不放疗。一项回顾性文献综述提示,次全切后的放疗好转了低级别和高级别节细胞胶质瘤的局部肿瘤控制。然而,未显示放疗对总体生存率有影响。关于节细胞胶质瘤次全切后放疗的作用,这些数据不足以给出强有力的。
 
  虽然不到10%的节细胞胶质瘤会变为间变性肿瘤,但节细胞胶质瘤出现间变是一种恶兆。即使进行的放疗和化疗,间变性节细胞胶质瘤也通常致命。需注意,间变性(3级)节细胞胶质瘤的正式命名已从2021年WHO分类中删除,这类肿瘤应进行分子检测,因为其可能携带更符合其他瘤种的变异。
 
  对于BRAF V600E突变肿瘤,BRAF控制剂单用或与丝裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinase,MEK)控制剂联用具有临床抗肿瘤效果以及抗癫痫发作作用。Ⅱ期开放性ROAR试验显示达拉非尼和曲美替尼联合治疗有益,该试验包括13例低级别胶质瘤患者(5例节细胞瘤或节细胞胶质瘤)。在低级别胶质瘤队列中,客观缓解率为69%,中位缓解持续时间为27.5个月;中位无进展生存期为14个月,中位总生存期尚未达到。该试验中,53%的患者出现3级或4级不良反应,较常见的是乏力、中性粒细胞减少和头痛。根据这些及其他数据,美国FDA于2022年6月以组织未定性(tissue-agnostic)的方式批准达拉非尼+曲美替尼用于治疗既往治疗病情进展的不可切除或转移性BRAF V600E突变实体瘤的6岁及以上患者。
 
  对于检测到NTRK融合的肿瘤,可以选择使用NTRK控制剂恩曲替尼和拉罗替尼,且其已获美国FDA批准用于年龄>12岁、既往标准治疗无效或不可切除的NTRK融合阳性肿瘤患者。
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  • 更新时间:2022-12-14 20:48:19

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