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17位国际专家共识声明 | 关于脊柱和脊髓闭合不全超声筛查怎么做才规范?

脊柱和脊髓闭合不全(DMSSC)代表了一系列先天性畸形,推测其起源于早期胚胎发生的缺陷。这些疾病的临床后果影响全世界儿童的发育。
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  脊柱和脊髓闭合不全(DMSSC,dysraphic malformations of the spine and spinal cord)是一组先天性畸形谱系,推测其起源与早期胚胎发生阶段的中线发育缺陷相关,临床后果会影响患儿神经、运动、排尿排便与骨骼发育的终身轨迹。尽管这类疾病相对常见(文献给出的活产儿发病率大约在 1–3/1000),但其确切病因至今仍未完全阐明。

  在日常用语里,人们常把这类问题笼统称为"脊柱裂"或"脊髓栓系";但从术语严谨性角度看,"闭合不全"暗含了"已知病因=中线融合异常"的前提,"脊髓栓系"又暗含了"已知恶化机制=牵拉致损"的前提——而这两点并不总是成立。因此本共识选用 DMSSC​ 这一涵盖性术语,用来统括从隐匿型到开放型的全部相关畸形谱系。

  DMSSC 多数(但不全部)累及下脊柱节段,可造成程度不等的神经功能缺损、骨科畸形与排尿/排便功能障碍。随着神经影像学进步,无论是产前还是产后,对这类疾病的识别与评估能力都在明显提升,而影像质量与检查时机是否合理,直接决定后续临床决策是否走在正确的轨道上。

  本次共识专家组由 17位国际公认专家组成(儿科神经放射 9位、儿科神外 3位、儿科泌尿 2位、发育神经生物 3位),基于五次工作组会议的讨论成果,形成针对疑似 DMSSC 患儿的影像评估技术与方案共识,覆盖 X线平片、超声、CT、MRI。因内容体量较大,本篇先把重点放在超声(US)检查的规范要点上,其余模态将在后续篇章中陆续展开。

International Consensus Statement on the Radiologic Evaluation of Dysraphic

共识适用范围

  本共识声明适用于所有疑似 DMSSC 的胎儿、儿童及成人的放射学评估场景——即只要临床怀疑到"下脊柱/腰骶部发育不良—神经功能—排尿排便"这条线索链,影像方案就应纳入统一标准去思考,而不是凭习惯随意挑一项就做。

超声(US)在 DMSSC 评估里的定位:好用,但要放在对的时间窗与对的条件下

  超声是 DMSSC 产前诊断的一线技术,这一点没有争议;但在产后评估里,超声的角色就要被更精确地框定:

  新生儿/小婴儿的后部椎体元素尚未完全骨化、仍以软骨性结构为主且未融合,恰好能给脊髓与尾端结构留出良好的声窗;研究也证实,在这一阶段,US 与 MRI对关键结构的判断具有良好的一致性。

  但这扇"骨窗"是有时效的——超过 3–4 月龄后,随着椎体后弓骨化与闭合/融合推进,声波穿透条件变差,声窗逐步关闭;此后MRI 应成为年龄较大儿童的一线技术。

  因此共识给出的可执行边界是:由经验丰富的操作者实施时,US 可专门用于评估3–4 个月以下、且临床风险分层偏低的婴儿的 DMSSC;其优势在于成本低、可及性高、可床旁完成、采集快、且通常无需镇静。

  但 US 的分辨率仍低于 MRI,所以共识也明确补了一条硬规则:只要 US 怀疑 DMSSC,就应再做 MRI 来确认与补全评估。同一场次若顺带做颅脑 US,还能更快排查脑积水、Chiari 畸形等相关颅内异常;US 也可用于顺带排除/记录一些泌尿生殖系统伴随异常或其他体表相关发现。

  需要特别注意的安全点:US 不应直接用来对开放性 DMSSC 做创面区成像——一来能增加的诊断信息有限,二来可能增加感染风险;在开放性 DMSSC 场景里,US 的价值更多用在对更头侧的脊柱部分成像,以评估如脊髓空洞积水症、脑积水等关联问题。

US 技术要点

体位与安抚​

  检查前建议先把婴儿喂饱,作为最基础的安抚手段。检查时以俯卧位为主,患儿头部略高于脚部,利于下部脑脊液腔隙更好充盈,便于观察圆锥与终池结构。

  颈部微屈:评估颅颈交界处时,颈部要做轻微屈曲;在患儿腹部或骨盆下方垫一卷毛巾/毯子,也有助于把腰椎前凸"顶出来"一点,从而加宽后部棘突间间隙,让切面更容易落准。

  侧卧与半直立的辅助用法:在侧卧位做实时扫描时,马尾神经根会因重力向依赖侧移动并轻度聚集,可被更有把握地辨认(用于评估神经根是否活动正常、是否有异常牵拉/粘连感);把患儿置于半直立位并由超声技师扶住头部,则可能更有利于脑膜膨出的检出。

探头与切面​

  推荐使用高频线阵探头(7–12 MHz)与凸阵探头(8–10 MHz),在纵切+横切上覆盖目标区——通常重点放在腰骶部与下胸段——逐层评估并描述:终丝、马尾神经根、远端硬膜囊、椎体骨化部分(含后部元素),以及任何皮肤病变/浅表肿块。

  US 还能帮助判断覆盖软组织里有没有血管瘤、脂肪瘤、皮肤闭合的膨出包块(脑膜膨出),以及是否存在从皮肤表面向椎管延伸的窦道;必要时可用厚层耦合凝胶或间隔垫来改善浅表软组织显示。若见到软组织包块,可把彩色/能量多普勒加进来,帮助判断其内部血供特征(典型如皮肤血管瘤)。

扫描覆盖范围与附加工具​

  扫描可按需要从颅颈交界处扫到尾骨;如果有条件,可用小足迹扇扫探头对颅颈交界做更细致评估;全景/扩展 FOV可以把从 T12 到尾骨的新生儿脊柱放进单幅大视野里,更容易把异常"整体看完"。3D US 不是必需项,但在结构复杂的病例里,可额外提供附加冠状面的可视化帮助。

脊髓圆锥定位的"计数法"

  共识强调要用解剖标志把定位做硬:先通过识别腰骶交界处(L5 位于腰椎前凸角处)来锚定坐标,再评估脊髓圆锥位置;椎体水平可用两种方式交叉确认:

  从头侧往下:从第 12 肋骨向下计数;或

  从尾端往上:从 S5(骨化后呈圆形/三角形第一节段)向头侧计数。

  新生儿里若锐角不易辨,可让骨盆做小幅屈伸运动,用骶骨运动点来帮助识别。必要时可用带标记的侧位 X 线平片作对照锚定。

产前 US:仍然是第一道入口,但要和标准实验室流程绑定解读

  影像学在 DMSSC 的产前诊断与分型里起核心作用,宫内修复路径的推进也更依赖高质量产前影像筛选。

  2D 与 3D US 始终是第一线:尤其妊娠中期的 US,对 DMSSC 检测灵敏度较高,已成为各地常规筛查项目的重要组成部分;现在也确实能够在更早阶段把可疑神经管缺陷拎出来。

  母体血清 AFP筛查负责把"高风险"先筛出来,决定是否需要进阶到更细致的胎儿成像(US 进阶序列 / 胎儿 MRI)甚至侵入性检查(羊膜腔穿刺)——因此共识强调:疑似 DMSSC 的放射学检查结果,永远要和母体血清 AFP 水平一起解读,不能孤立看一张图。

图示:脊柱裂的产前诊断
图示:脊柱裂的产前诊断

  具体扫查时,应在冠状面、旁矢状面、横断面上把胎头与胎儿脊柱全长都扫到;US 对皮肤/软组织层、椎体骨化中心、颅内 Chiari II 特征、是否存在包块/骶骨异常/囊样结构都比较敏感;并且对开放性 DMSSC 的识别,整体上比闭合性 DMSSC更容易抓到。

  在脊髓脊膜膨出病例里,病变的解剖水平直接关系预后判断,也是是否进入胎儿手术路径的资格标准之一;已有研究支持:胎儿 US 与胎儿 MRI在确定缺损水平上具有相当的一致性。产前 US 的另一项优势是能同步记录心脏/肾脏/肠道相关异常与下肢形态异常(如马蹄内翻足、垂直距骨),这些信息同样会影响宫内干预的准入决策与围产期管理方案。

总结

  超声是 DMSSC 产前诊断的一线技术,也是 3–4 月龄以下婴儿筛查的重要工具;但要把准确性做稳,必须把规范化操作流程 + 解剖定位计数法 + 声窗时效窗口同时卡住,并且在任何"疑点"出现时,及时把 MRI接进来做最终确认与全面评估,而不是停在"看着不像大问题"的经验判断上。

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  • 更新时间:2026-06-18 21:59:27

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