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脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是什么 脊髓小脑性共济失调是指基因突变引起的神经系统疾病,属于遗传性疾病,是家族遗传性疾病,多见于青少年或中年。基因突变会导致身体各个系统的功能变化,是神经病变。 脊髓小脑性共济失调
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  脊髓小脑性共济失调是什么

  脊髓小脑性共济失调是指基因突变引起的神经系统疾病,属于遗传性疾病,是家族遗传性疾病,多见于青少年或中年。基因突变会导致身体各个系统的功能变化,是神经病变。

脊髓小脑性共济失调

  脊髓小脑性共济失调原因

  多聚谷氨酰胺是由于基因外显子CAG复制数异常扩大引起的。

  脊髓小脑性共济失调症状

  1、姿势和步态异常:当患者患有小脑蚯蚓时,可能会导致头部和躯干之间的平衡障碍、姿势和步态异常。患者站立不稳,步态蹒跚,走路时腿分开,类似醉酒或企鹅走路摇晃,也形象称为企鹅家族;

  2、随机运动协调障碍:当患者小脑半球病变出现同侧肢体共济失调时,可以表现为运动越接近目标时,震颤越明显,即意向震颤越明显,对于细致运动协调障碍,如写字时字数逐渐增大、笔画不均匀等。

  3、言语障碍:主要是由于口咽发音器官肌肉协调障碍,患者表现为说话缓慢、发音不清、声音断断续续、挫折或爆发性发音,类似于醉酒般的大舌头;

  4、眼球运动障碍:主要是指眼外肌共济失调会导致眼球活动障碍。患者表现为双眼粗大眼震,少数患者出现下跳性眼震,明显时可能出现视力模糊等症状;

  5、肌肉张力下降:小脑病变时,可能会出现肌肉张力下降、腱反射减弱或消失。当患者取坐位腿自然下垂敲打腱反射时,小腿不断摇摆,类似钟摆样,称为钟摆样腱反射。

  脊髓小脑性共济失调检查

  1、体检:通过视觉诊断、触摸诊断和听诊,可以观察是否存在行走不稳定、意向性震颤、言语不清等共济障碍,检查是否存在腱反射亢进、肌张力障碍和其他神经系统病理反射阳性损伤。

  2、CT或MRI:病人到影像科要放松心情,配合医生做出正确的姿势。观察小脑和脑干是否萎缩,特别是脑桥和小脑干委缩。

  3、基因检测:用于检测的细胞来自血样,染色,使染色体突出,然后用高倍显微镜观察是否有异常,可以诊断或区分亚型。

  4、肌电图:当人体肌肉在运动时,可以产生生物电活动,以此生物电较为指导,通过仪器显示的波形。肌电图是用来测量肌肉在各种生理状态下的肌电活动,判断肌肉和神经是否正常。

  脊髓小脑性共济失调寿命

  脊髓小脑性共济失调患者的寿命尚不清楚,不能一概而论。脊髓小脑性共济失调患者的寿命主要与疾病的严重程度有关。如果病人的病情得到控制,通常不会影响他们的寿命,但如果病情严重,他们的生命可能随时都有危险。

  脊髓小脑性共济失调治疗

  脊髓小脑性共济失调是一种退化性疾病,目前还没有治愈的药物。重点是恢复治疗,让患者尽可能保持较高的自理能力。也可以通过干细胞治疗。治疗后,患者可以恢复自理能力、行动能力、语言能力、写作能力等。左旋多巴可以缓解强直和帕金森病的症状,氯苯胺丁酸可以缓解痉挛,金刚烷胺可以好转共济失调。

  脊髓小脑性共济失调预后

  虽然目前还没有治疗这种疾病的药物,但是如果能够注意身体的保养,注意饮食和日常生活,定期锻炼,配合小脑萎缩所需的健康训练,持之以恒的练习,有助于延缓病情恶化的速度。

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  • 更新时间:2023-02-08 14:18:01

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