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脊索瘤能彻底治愈吗?脊索瘤案例分享

脊索瘤是生长缓慢但局部侵犯中轴骨骼的肿瘤。显微镜下,高度空泡化的细胞,即所谓的含浆细胞,是这种病变的诊断指征。 脊索瘤细胞被认为起源于脊索的细胞残余,因为最一致的特征是发
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  脊索瘤是生长缓慢但局部侵犯中轴骨骼的肿瘤。显微镜下,高度空泡化的细胞,即所谓的含浆细胞,是这种病变的诊断指征。

  脊索瘤细胞被认为起源于脊索的细胞残余,因为最一致的特征是发育转录因子brachyury的持续表达。除了是一个敏感的脊索瘤标记物,高水平的核短尾,由TBXT基因似乎对肿瘤发生起着重要作用。因此,shRNA和sgRNA介导的TBXT脊索瘤细胞系中的阻遏已被证明抑制细胞生长并诱导细胞凋亡3,四].此外,生殖细胞的复制TBXT在罕见的常见病例中与脊索瘤风险相关,而非同义SNP rs2305089也可在散发性脊索瘤中发现,并对总生存率有预后意义。

  脊索瘤的其他基因组畸变包括SWI/SNF染色质模型基因的突变(PBRM1,SMARCB1),PI3K信号基因(PIK3CA,抑癌基因)和分开基因。体细胞拷贝数的改变包括染色体7p的增加和染色体9p21区域的纯合性缺失。肾小球滤过率和CDKN2A基因位点,分别为。最近,9p21.3、9p21和22q缺失以及SWI/SNF改变与颅底脊索瘤的无复发生存期缩短相关。

  然而,一般来说,只有少数基因是反复突变的,脊索瘤的全部突变情况尚不清楚。由于其生长缓慢,脊索瘤被认为是化疗和放疗抗性的。基于脊索瘤中潜在分子驱动因素的鉴定和小分子文库筛选的实施,选定的小分子,如Palbociclib(NCT03110744)或阿法替尼(NCT03083678),分别针对p16和EGFR,目前正在2期临床试验中进行评估。

  然而,到目前为止,还没有3期临床试验或批准的抗癌药物。因此,治愈整体只要可行,切除是原发性肿瘤的推荐治疗方法。对于不完全切除的脊索瘤,应考虑辅助高剂量放疗。然而,局部区域肿瘤复发整体有或没有后续放射的切除率很高。发表了%3E 50%的局部区域复发率。

  值得注意的是,复发的风险取决于肿瘤的位置,骶骨脊索瘤的复发率最高。尽管无瘤手术切除边缘被认为是局部脊索瘤复发的最重要预测因素,但即使最初考虑切除,局部复发的风险仍然很高。完全切除的原发性骶骨脊索瘤的5年和10年局部复发率分别约为25%和50%。

  尽管有很高的复发倾向,但对脊索瘤进展的潜在分子过程知之甚少。这可能是由于这种疾病的罕见性(发病率%3C 0.1:100000)和缺乏合适的细胞培养模型。
 

  三年前,年仅22岁的雯雯因持续性的头痛、耳鸣、四肢无力等症状,去医院检查发现桥前斜坡脊索瘤,这是一种罕见的低度恶性骨源性肿瘤,具有浸润性,生长位置深,手术稍有不慎就会导致耳聋、面瘫、吞咽困难等严重后遗症,世界范围内能够实现安全且高切除率手术的专家非常少。

  最后雯雯经过多方查询,找到INC德国巴特郎菲教授进行诊疗咨询。教授表示,雯雯已有很明显的手术指征,凭以往的手术经验,可以安全切除肿瘤。

斜坡脊索瘤

  得到巴教授的回复后,雯雯和父母商议决定去德国找巴教授手术。在德国医院,雯雯的脊索瘤得到了最大程度切除,术中无神经损伤,术后无并发症。术后第2天,雯雯就可以下床行走,术后25天康复出院。

脊索瘤能彻底治愈吗

术后3个月,雯雯状态恢复良好,她很高兴能够重获新生,非常感谢巴教授的手术。

 


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  • 更新时间:2022-10-28 16:50:07

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