拿到孩子活检结果的那天，是威威妈妈自儿子查出脑瘤以来最松一口气的一刻。报告上写着：成熟畸胎瘤。一开始她并不清楚这到底是什么肿瘤，单看名字着实吓人，不敢贸然乐观。直到医生告诉她，这是一种良性肿瘤，预后相当好，5年生存率100%，10年生存率92.9%，威威妈妈才真正放下心来。而在此之后，更好的消息还在接连到来。

听起来可怕的畸胎瘤，手术却能安全全切

　　12岁的威威因为近3个月持续复视去就诊，检查发现他同时有Parinaud综合征和视乳头水肿。Parinaud综合征也叫中脑顶盖综合征或顶盖前区综合征，多半由中脑背侧病变引起，以垂直注视障碍为主要表现。

　　这两个体征共同指向一个可能：颅内占位。威威做了进一步检查，CT和MRI显示第三脑室后方有一处占位性病变。肿瘤造成了梗阻性脑积水，为缓解积液，威威先接受了内镜下第三脑室造瘘术，同时取了少量肿瘤组织做活检。

　　活检结果提示为成熟畸胎瘤。听到主治医生Rutka教授说这种肿瘤预后很好，一家人信心明显增强。"这类肿瘤的治疗以手术全切除为主，单纯化疗效果有限，只有把肿瘤完整切掉，才有治愈的希望。"

　　威威妈妈没有犹豫，在手术同意书上签了字，一家人安静等待手术。不久威威被推进手术室。Rutka教授主刀，采用幕下-小脑上入路，将肿瘤完整切除。这种入路从小脑幕下方、经小脑上方的自然间隙进入，能够避开大脑的重要功能区，避免直接损伤。

　　术后威威恢复得很顺，没有出现任何神经功能缺损，很快出院回家，回到了正常生活。

儿童颅内畸胎瘤的治疗与结局：15年病例系列研究

　　原发性颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCT)非常少见，占儿童脑肿瘤的1%以下至3%，主要长在松果体区和鞍上区。NGGCT涵盖成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤、恶性畸胎瘤，以及胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌和混合性生殖细胞肿瘤。

　　诊断通常包括脑部与脊柱MRI，以及肿瘤标志物评估。NGGCT可经血清和脑脊液(CSF)中β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)与甲胎蛋白(AFP)升高来判定；当肿瘤标志物无法明确时，也可借助手术活检来诊断。

　　颅内畸胎瘤的手术以全切除为目标，这是治愈性治疗的一环。未成熟畸胎瘤除手术外还要配合化疗和放疗。成熟畸胎瘤的10年生存率为92.9%，而未成熟畸胎瘤及具恶性特征的病变生存率为68%至70.7%。

　　一项研究回顾性分析了2006年至2021年间、18岁以下被诊断为颅内畸胎瘤患者的治疗经过与结局。

研究结果

　　颅内畸胎瘤属于罕见病，至今没有明确公认的标准治疗范式。研究中的病例大多为男性，多发生于松果体与鞍上位置，表现涵盖多样的神经与内分泌症状。

　　初诊时会做神经轴成像以排除肿瘤播散转移、明确颅内病灶特征。AFP或βHCG升高是NGGCT的强预测因子。在该研究队列中，多数患者因肿瘤标志物升高，在术前即作为疑似NGGCT启动了化疗，遵循COG方案。

　　神经外科在诊断、治疗以及脑脊液分流中都发挥作用。可选的开颅入路有多种，包括经胼胝体-穹窿间入路、枕部经小脑幕入路和颞枕开颅术。此外借助神经内镜，医生能更安全地完成微创活检或切除，并通过ETV实现脑脊液分流。

　　当肿瘤标志物升高时，并不推荐活检，因为活检未必能给出准确诊断——这与技术误差范围有关，也因为NGGCT的病理往往具有异质性。如果化疗后肿瘤标志物恢复到正常水平，通过活检或切除取得确定性组织病理学诊断依然关键，尤其是成熟畸胎瘤在完整切除后可能不再需要辅助放化疗。

　　治疗方式的选择取决于初诊肿瘤标志物、影像学发现以及后续肿瘤演变。NGGCT对化疗和放疗的敏感度低于生殖细胞瘤，可能源于畸胎瘤成分的存在，目前最佳放化疗方案尚未形成共识。当下针对NGGCT的化疗方案通常以诊断时的肿瘤标志物为依据。

　　颅内未成熟畸胎瘤经手术加新辅助治疗后未见复发。部分肿瘤含混合成分，如畸胎瘤伴生殖细胞瘤，占颅内生殖细胞肿瘤的25%至32%。含畸胎瘤成分的患者，即便肿瘤标志物恢复正常，仍建议手术全切以清除残留病灶。

　　"生长中的畸胎瘤综合征"指在接受化疗或放疗后肿瘤仍持续增大、需要挽救性手术的现象。基于这一情况，研究给出了一套儿童颅内畸胎瘤的治疗流程。

　　颅内畸胎瘤总体预后极佳。既往文献记载成熟畸胎瘤5年生存率100%、未成熟畸胎瘤67%；成熟畸胎瘤10年生存率92.9%，恶性未成熟畸胎瘤70.7%。手术切除是包括畸胎瘤在内的NGGCT确定性治疗的关键环节。脑脊液分流常用于处理梗阻性脑积水——这是该病常见表现，85.7%的患者需要脑室-腹腔分流或ETV。单纯放疗可能导致转移性复发。

研究结论

　　颅内畸胎瘤在儿童中少见，目前仍无明确公认的标准治疗范式。初诊时肿瘤标志物升高，结合影像学表现，支持对疑似NGGCT启动化疗。即便肿瘤标志物恢复正常，仍建议切除残留肿瘤。成熟畸胎瘤及混合性肿瘤在手术全切联合放化疗后预后极佳，中位随访4.6年无复发。

常见问题

问：成熟畸胎瘤是良性还是恶性？

答：成熟畸胎瘤属良性肿瘤，恶变风险低，预后很好。文献记载其5年生存率可达100%，10年生存率约为92.9%。

问：为什么威威先做活检，再做全切手术？

答：初诊时为明确病理，先经内镜下第三脑室造瘘术缓解脑积水并取少量组织活检。确认是成熟畸胎瘤后，再安排Rutka教授主刀的完整切除，避开大脑重要功能区、减少直接损伤。

问：畸胎瘤能不能只靠化疗治好？

答：单纯化疗对畸胎瘤效果有限，治愈主要靠手术完整切除。未成熟畸胎瘤和含恶性成分者，切除后还需配合化疗与放疗。

问：肿瘤标志物升高为什么有时不做活检？

答：NGGCT病理常有异质性，活检未必取到代表性组织，存在技术误差，可能给出不准确诊断。若标志物明显升高，常先按疑似NGGCT启动化疗，待标志物变化后再决定是否取组织确诊。

问：什么是"生长中的畸胎瘤综合征"？

答：指部分患者在化疗或放疗后肿瘤仍不断增大，这时往往需要挽救性手术把增大的肿瘤切除。这也是研究中建议即便标志物正常也要切除残留肿瘤的原因之一。

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• 更新时间：2026-08-20 17:45:38

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