「孩子的情况相当重了，恶化速度很快，这一刀拖不得了！」嘈杂的急诊室里，推进来一名15岁的少年，脑干出血，命悬一线。年纪轻轻的孩子，怎么就遭了这么重的罪？

抖着的手，签下的名

　　急诊室里，家人从核磁片子上看到了儿子脑干出血背后的祸根：脑干海绵状血管瘤，从脑桥一路长到延髓上部，占位效应和病灶周围水肿都出来了。出血来得毫无征兆，孩子前一分钟还好端端的，转眼病情就急转直下，偏瘫、右侧外展神经麻痹接连袭来。

　　一家人赶忙把医生叫了过来。医生的答复很直接：这一刀眼下就得开，再拖可能命都保不住。摆在这家人面前的无疑是一场跟时间赛跑，可急诊开颅，能不能做得成？后遗症会不会找上门？望着手术同意书，少年的妈妈终究还是抖着手把名字签了下去。事到如今，也只能赌这一把了。

　　「放宽心，主刀的是巴特朗菲教授，孩子会平安出来的。」望着孩子被医护推着进了手术室，护士在一旁这样宽慰着这家人。

　　这个少年是走运的。巴特朗菲教授主刀，深入脑干这片禁区，把血管瘤完整切了下来。「孩子没事了，不过还得再观察一阵，大概率不会有什么神经功能损伤，你们可以放心。」听了教授这句话，一家人总算长舒一口气：「谢谢教授，今天幸亏碰上的是您，手术才能这么顺利……」

　　术后少年恢复得很快，术前的症状一点点退了下去。幸亏当时刀开得及时，病情才有回转的余地。手术没有带来任何新发缺损，调养了一段日子，少年就回了学校，重新过回了原来的生活。

儿童的脑海绵状血管瘤，更要上心

　　结合家族遗传学和影像学，脑海绵状血管瘤（CM）的诊断有几条标准：

　　T2核磁上摆出一副爆米花样式的典型长相，四周围着一圈含铁血黄素环，CM的诊断就可以定下来；若同时查到相关的DVA（发育性静脉异常）或多灶性CM，还能进一步佐证散发/孤立性或灶性/家族性疾病的判断。

　　跟单个DVA伴生的多个簇状CM，可以当作孤立性（簇状）CM、散发性疾病来看待。

　　若病灶持续生长，或者出现致密的对比强化，要把肿瘤放进鉴别诊断里考虑，这时候可以取CM切除标本做组织病理学活检来定论。

　　CM病变和毛细血管扩张症自己带出来的强化，本身不该被当成肿瘤的信号。

　　找不到典型CM病灶相伴的微小出血灶，有可能只是脑微出血而并非CM。这类病灶更多见于老龄化和血管危险因素背景，通常也没有家族史。带着CM基因突变证据的基因检测，能帮着解开这类鉴别诊断的难题。

　　多名亲属受累的家族史，指向家族性海绵状血管瘤（FCM），需要做基因检测来确认；没有相关DVA的多灶性CM，同样指向FCM的可能，也靠基因检测拍板。

　　脑核磁上没看到CM，并不能排除FCM家系里有人带着突变。带着家族里那条致病性CM突变的人，将来有可能长出CM，还可能把突变传给子女。

　　数据上看，25%的散发型与家族型CM，发病都集中在儿童阶段；有一个连续纳入105名先证者的系列给出参照：FCM的病例里，多达20%见于10岁以下的孩子，33%见于未满18岁的青少年。跟成人相仿，儿童的表现可以是偶然查出的CM，也可以是症状性CM，包括头痛、癫痫发作，还有急性神经系统事件。在因为发育迟缓、创伤性脑损伤、新发癫痫或头痛而做影像检查的儿童青少年里，儿科实践中偶然发现CM的概率可能不低。

　　儿童癌症幸存者，是一个因治疗而获得CM的人群，规模在不断扩大。颅脑照射之后，这些孩子面临颅内大、小血管动脉疾病进行性加重的风险，慢性脑病和早早到来的认知衰退也都是独立的风险项。而治病路上反复做CT、看牙拍X光叠加的辐射剂量，还会让这种风险雪上加霜。至于怎么最优地监测和处理儿童癌症幸存者身上的放射性CM，目前尚有争议。用德尔菲法调研发现，45位儿童癌症生存领域的行家，在要不要把刚查出的CM转给神经内科、神经外科、复查影像怎么安排时机、其他卒中危险因素要不要一并筛查这些问题上意见并不一致，但在不用抗血小板治疗这一点上倒是高度一致。除了把疾病监测实践做优，等质子束治疗显现出长期效应之后，未来几十年还会有更多数据出来。

　　对所有已知患有CM、或有发病苗头的儿科患者而言，一套最优的监测方案都少不了。低龄幼儿和有智力障碍的孩子往往得先麻醉，才能安全又准确地做完核磁，他们身上的额外风险最容易在此时被识别出来。接诊孤立性CM患儿的医生，必须弄清这个CM是散发还是家族性。医生会借助详细的病史，外加一组涵盖梯度回波或SWI序列的全面脑部影像检查，去寻找更多点状CM和/或发育性静脉异常的踪迹。

　　对有FCM风险的儿童，什么时候确认诊断、什么时候向家属披露结果，是个伦理上颇为复杂的过程。有些青少年可能没有症状，也可能没法恰当理解这些信息，此时披露确诊结果在发育上并不合适。这个病按常染色体显性的方式遗传、外显率可高可低、计划生育怎么规划，这些话题通常是父母最挂心的，不过多半越过了孩子当下能懂的边界。虽说早些确诊有助于赶在病程早期就铺开监测与管理，不过自然史研究提示，除了CCM3患者，症状性表现往往要拖到成年期才出现。

　　儿科脑血管领域，眼下正在为年轻人缺血性和出血性卒中的管理搭建独立的证据体系。最近有两项关键进展值得记下：国际儿科卒中组织的成立，把多专业的力量汇到一处，共同做患者倡导和临床试验的开发；以及一份拿到美国卒中协会与美国心脏协会背书的一揽子科学声明发表。按这份声明汇总起来的数字，孩子中的颅内出血约75%能找到背后的血管病变，CM在其中只占一小部分。

问：脑干海绵状血管瘤出血一定要急诊手术吗？

答：本例出血引发占位效应和周围水肿，孩子迅速出现偏瘫和外展神经麻痹，医生判断手术一刻不能拖。脑干出血压迫生命中枢时，拖延可能危及生命，具体决策取决于出血量、位置和神经功能恶化速度。

问：儿童海绵状血管瘤是怎么诊断的？

答：主要靠影像：T2核磁上那副爆米花样的典型长相，加上周围一圈含铁血黄素环，诊断就能定下来。是否合并DVA、是否多灶、有无家族受累史，则用于区分散发型与家族型，必要时靠基因检测确认。

问：海绵状血管瘤会遗传吗？

答：家族性海绵状血管瘤（FCM）呈常染色体显性遗传，多名亲属受累或无DVA的多灶病变都指向它。携带致病突变者未来可能发病，也可能传给子女；核磁没看到病灶不等于没携带突变。

问：儿童癌症幸存者为什么也要警惕海绵状血管瘤？

答：颅脑照射后可能出现治疗获得性CM，且面临颅内动脉疾病、慢性脑病和认知衰退的独立风险；后续复查CT、牙科X光带来的额外辐射还会加重风险。这类孩子需要长期规范监测。

问：儿童海绵状血管瘤需要定期复查吗？

答：需要。对所有已知患病、或有发病可能的患儿，最优的监测方案都少不了；低龄幼儿和智力障碍的孩子需麻醉才能完成核磁，恰是额外风险最容易被识别的时机。医生还会加做梯度回波或SWI序列寻找点状病灶和静脉异常。

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• 更新时间：2026-09-29 18:33:32

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