恶性脑瘤能长多快？10岁的小苏在动脉瘤栓塞术后又被查出新的肿瘤。明明2个月前复查时肿瘤体积还小、可以继续观察，短短2个月后她却因肿瘤快速生长被送进医院。医生通知家属：急需手术保命。这个肿瘤究竟大了多少？它比2个月前大了近4倍，几乎填满小苏的半个大脑。

恶性脑瘤的诊断 让全家人陷入绝望

　　回到小苏9岁那年，她也经历过一次险境，濒临死亡关头。原本健健康康的女儿，突然因严重的脑出血危及生命，被救护车送至儿童医院抢救。

　　急诊CT显示小苏右额叶出血，侧裂内可见致密的蛛网膜下腔出血。进一步的血管造影后，医生发现病灶位于右侧大脑中动脉（MCA），是一个已经破裂出血的动脉瘤。为挽救小苏的生命，医生当即决定做减压术和动脉瘤栓塞术。好在手术由Rutka教授主刀，过程顺利，术后小苏很快恢复意识，有条不紊地进行康复训练。

　　整理小苏的病史时，Rutka教授发现她与妈妈同为NF1患者。这是一种遗传性疾病，本身就有一定的动脉瘤及其他脑肿瘤风险。等小苏顺利出院时，全家人都以为风波已经过去，女儿又能回归正常生活了。可复查结果却给了这家人沉重一击。

　　栓塞术后不到2个月复查，MRI显示了右侧额叶的残余出血，周围伴有额叶和颞叶的脑软化，这是脑动脉供血受阻导致的脑组织坏死。真正令一家人绝望的转变发生在栓塞术后1年左右。

　　术后11个月复查，MRI上出现一个2.3×2.7×1.8厘米的占位，包绕右侧大脑中动脉并累及邻近硬脑膜。此时小苏没有任何症状，在医生建议下先保守观察。

　　没想到短短2个月后再查，原先不大的占位竟激增近3倍，长到8×7.2×7厘米，延伸至前颅窝和中颅窝，导致中线移位，累及凸面硬脑膜。

　　这个肿瘤的位置与先前动脉瘤相近，难道是动脉瘤复发吗？血管造影中，大脑中动脉远端M1和M2分支变细，可见肿瘤性毛细血管染色，原先的弹簧圈也从动脉瘤中被挤出。

　　如此快的生长速度令小苏一家产生了不好的预感。很快，小苏被紧急安排了二次手术。在Rutka教授主刀下，肿瘤得到最大程度切除，病理结果证实肿瘤果然为恶性的周围神经鞘瘤。

　　肿瘤虽是恶性，但小苏一家却没有放弃，从绝境中走出来，先要有的就是积极的态度。在全家人努力与Rutka教授治疗方案下，小苏挺过了化疗与局部放疗，第2次术后6个月随访时，病情稳定，孩子的状态也越来越好了。

恶性周围神经鞘瘤的治疗策略是什么？

　　恶性周围神经鞘瘤（MPNST）是神经系统罕见的侵袭性软组织肉瘤（STS），约50%的病例发生在NF1患者中，10%与之前暴露在辐射中有关，其余40%的病例找不到明确诱因（散发性MPNST）。

　　MPNST患者预后不佳，尤其是那些肿瘤转移或复发的患者。5年总生存率为35%-62%，转移性疾病则低至7.3%。目前有效的治疗方法是针对局部病变进行大范围手术切除，但受肿瘤大小或位置限制，手术常常不可行。

　　MPNST对化疗具有更强的耐受性。II期临床试验显示，多柔比星、异环磷酰胺和依托泊苷的组合对新诊断疾病患者疗效有限，且持久性差。有时使用高剂量放疗处理5cm或更大的肿瘤，以及显微镜下存在阳性切缘或切除后肉眼可见残留的肿瘤，尽管放疗疗效的证据仍然有限。

　　过去二十多年，MPNST分子生物学领域开展了大量靶向治疗的临床前研究，在细胞和动物模型系统中展现出前景。基因变异（最常见的是肿瘤抑制因子功能丧失）会驱动MPNST发生，包括NF1、CDKN2A/B、TP53以及多梳抑制复合物（PRC2）基因EED和SUZ12的变异。这些发现提供了新的治疗靶点。一项对186名MPNST患者进行的研究表明，47%的患者至少有1个RAS信号通路（不含NF1或BRAF）相关基因发生变异，46%的患者存在PI3K通路变异，对所有MPNST患者进行基因检测十分必要。

　　目前的治疗策略通常遵循STS的策略，部分基于临床医生的选择、病例经验、患者状态和合并症。这些方案在治疗转移性MPNST时具有不同的疗效。

　　儿童肿瘤学组II期试验（ARST0332）评估了529名非横纹肌肉瘤STS儿童患者（其中58名患有MPNST）的治疗结果：异环磷酰胺/多柔比星新辅助治疗和放疗，对非转移性、高级别STS患者或最初不可切除的肿瘤有良好疗效。此外，针对儿童和成人MPNST患者的SARC006的II期临床试验表明，异环磷酰胺、多柔比星和依托泊苷的新辅助化疗，为48例未接受过化疗的患者带来了部分缓解和疾病稳定。这些结果说明，前期使用新辅助化疗可以改善预后，异环磷酰胺联合多柔比星和依托泊苷已成为新诊断MPNST患者的常用标准化疗方案。

　　NF1胚系突变患者易患良性和恶性周围神经鞘瘤。意大利和德国合作小组在167名MPNST儿童患者中发现，与非NF1相关肿瘤相比，NF1综合征相关肿瘤对化疗的反应较差。

参考资料：Zhang L, Lemberg KM, Calizo A, Varadhan R, Siegel AH, Meyer CF, Blakeley JO, Pratilas CA. Analysis of treatment sequence and outcomes in patients with relapsed malignant peripheral nerve sheath tumors. Neurooncol Adv. 2023 Dec 2;5(1):vdad156.

常见问题

问：NF1患者查出肿瘤一定就是恶性的吗？

答：不一定。NF1患者有更高的动脉瘤和良性、恶性周围神经鞘瘤风险，多数新发占位仍是良性。但生长异常迅速、形态不规则的肿瘤要高度警惕恶性，需尽快靠病理确认。

问：恶性周围神经鞘瘤能治好吗？

答：治疗以手术大范围切除为主，5年总生存率35%-62%，转移后低至7.3%左右。能不能切净、有没有转移、是否NF1相关都会影响预后，早发现早处理机会更大。

问：MPNST一定要化疗吗？

答：化疗是常用手段，异环磷酰胺联合多柔比星和依托泊苷已成为新诊断患者的常用标准化疗方案。但MPNST对化疗耐受性较强，效果因人而异，是否化疗由医生结合分期和患者状态决定。

问：动脉瘤栓塞术后为什么要频繁复查？

答：栓塞后血管和周围组织仍在变化，也可能出现新发肿瘤或并发症，所以需要按医嘱定期复查MRI和血管造影。本例正是靠复查在肿瘤快速长大前抓住了手术窗口。

问：NF1会遗传给孩子吗？

答：NF1是常染色体显性遗传病，患者子女约有一半概率遗传。有家族史或确诊NF1的家庭备孕前建议做遗传咨询，孩子出生后也要规律随访神经系统和皮肤相关检查。

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• 更新时间：2026-08-25 09:21:45

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