天天刚满10岁，就跟着妈妈一趟趟往医院跑，这一年里不知第几回进出医院了。医生从天天身上查出了脊索瘤——一种少见、原发于骨头的肿瘤，发病率大约百万分之一，可它复发的概率高到50%，哪怕已经做了全盘切除也不例外。

　　这处瘤子位置深、又呈浸润式生长，紧挨着要紧的神经和血管结构，给天天的手术带来了极高的难度。

　　医生当时这样告诉她们：「这个肿瘤具有局部破坏性，预后不好，只有20%左右的患者能5年不复发。」

　　可天天的妈妈攥紧女儿的手，一点没退。这一攥，就是10年。如今天天20岁了，没迎来那种煎熬人的复发，反倒成了让人佩服的幸运儿。

肿瘤压住上气道，难怪总生病

　　其实在查出肿瘤前起码两年，天天就已经喊脖子疼了。妈妈起先没当回事，觉得8岁孩子上学脖子酸痛正常。可这两年里，天天老是"病歪歪"的，咽喉反反复复感染，吃药好一阵又很快卷土重来。等到天天10岁，连饭都咽不下——不是没胃口，是根本吞不动。

　　这一连串症状让家里人坐不住了，带天天奔了上级医院，终于在核磁上看见了那个瘤子。它长在脊髓C1–C3段，还压住了上气道，这才导致天天总也治不好的"病"。

　　医生心里估摸，这多半就是脊索瘤，撂下话：「如果是经典型脊索瘤，即便手术全切，局部复发率也有50%，孩子很可能术后不到5年就会复发，得再开一刀。」

　　这话把天天一家本就不多的希望彻底击碎。可隔天再见着妈妈，她握着天天的手说：「不管怎么样，我和爸爸都会找机会把你的病治好。」

活检加手术再加放疗，无瘤活过10年

　　切多大范围，是脊索瘤预后好坏的关键。切得越干净，无进展生存和总生存都改善得越明显。天天是头一回开刀，能否切干净格外要紧。初次就诊的患者全切率（GTR）能到52.5%，而先前开过刀的只有30%；而且全切之后，无进展活多久的中位数被拉得更长，做过手术的再开刀还会背负2到3倍的脑脊液漏风险。

　　这更让天天一家铁了心要手术。跑过无数家医院后，天天最终站到了Rutka教授跟前。教授细看了天天的影像，觉得可以尽快安排手术，边取活检边把肿瘤切掉，他有把握在保住孩子日后生活质量的前提下，把瘤子切到最大。

　　开刀那天终于来了。Rutka教授主刀下，天天的肿瘤几乎被端干净，借的是经口、经腭、经下颌联合这几条路子，全程没留下任何神经方面的功能缺损。病理报的是经典型脊索瘤——脊索瘤里预后算好的一类。

　　术后影像上，教授发现左侧C2–C3神经孔里还留了点残余，个头极小，于是给天天定了放疗方案。做完70Gy光子放疗，那点残余被控得服服帖帖。天天没出现不良反应，也没落下手术或放疗带来的任何后遗症。

　　叫所有人吃惊的是，那个曾被断定可能5年内就复发的天天，术后竟整整10年都保持无瘤，神经功能一点没损，顺顺当当考上大学，日子照常过。

　　天天的妈妈后来讲：「我们不害怕，即使别人把这个肿瘤说得多可怕，我们都没有退缩，我们当家长的，必须要做孩子的后盾，尤其是在孩子生病的时候。」

儿童脊索瘤，治疗得综合着来

　　儿童脊索瘤，是恶性细胞在脊柱组织里长出来的病。脊索瘤本身长得慢，属于骨肿瘤，能长在脊髓里面，也能贴着脊髓。一般把它归在神经轴内，可以是原发的，也能是别处转移来的。

　　脊髓里原发的肿瘤，占全部原发性中枢神经肿瘤的2%到4%，里头三分之一落在髓内。儿童和青少年当中，脊索瘤大多盘踞在颅底、还有脊柱尾骨周边的组织里，约30%原发于颅底，很难靠手术切干净。不过这病在小孩里发病率低，每1000万儿童大约1.4例，确诊时的平均年龄通常在10岁上下。

　　2020年WHO出了组织学分类，把脊索瘤分成三种：

经典型脊索瘤（含软骨样）

　　这一类里既有经典脊索瘤，也有软骨样脊索瘤。经典的那一种只由"液滴状细胞"加上清楚的黏液样基质组成。软骨样那一型的基质，模仿的是透明软骨肿瘤外观。跟其他类型比，后一种长远预后要好些。

去分化脊索瘤（不足5%）

　　这一型里既有未分化（也称肉瘤样）的区域，也混着经典型区域。原发的去分化脊索瘤很少见，最多见于放疗后、已经复发的晚期病例。它的特征是恶性面貌明显，看着像骨肉瘤。

低分化脊索瘤

　　这一型最早是在儿科人群里被写出来的，临床进程特别凶。特点是缺了SMARCB1（也叫INI1，是SWI/SNF染色质重塑复合物里的一个亚基），这会搅乱基因组的表达。

　　开刀，是原发的或复发脊索瘤治疗里的根本。目标是把肿瘤完整拿掉、切缘干净，这跟最好的生存结局挂钩；接受全切的患者，在无进展生存和总生存上都明显占优。要是没切干净，复发就常见了。Tzortzidis等人那项研究收了47例初次手术和27例既往开过刀或做过放疗的患者，大体全切了53例（71.6%），次全切21例（28.4%），10年无复发生存率是31%。

　　颅底构造复杂，切起来棘手。经蝶窦、经上颌、经鼻、经口这些入路文献里都写得明明白白，内镜技术也一样。虽说切干净是目标，可为了躲开致残性神经损伤（颅神经缺、脑血管伤），次全切有时也能接受。小的残余靠放疗就能处理得不错。

　　头一回开刀最关键，要尽可能把受累骨头切够，把重要结构充分减压、妥善护住。按颅底脊索瘤的具体位置、侵犯范围和长法，再结合主刀的拿手路子，挑出合适的策略和入路。动刀时少做重复动作、少换视角、少让器械进进出出、少换家伙。多学科里经验丰富的医生搭手，复杂病变处理起来更稳。神经导航配上神经电生理监测，再加术中超声，能抬高手术的安全线，压住严重并发症。

　　颅底脊索瘤5年复发率大约50%，复发过后再治，2年内的再复发率也约50%。经典型局部复发后，可能恶变成更凶的去分化型，该时做个影像检查排除远处转移。复发的瘤子，可以选手术、放疗，或手术配放疗，挑的时候重点看年龄、身体底子、症状体征、肿瘤位置、切起来的难易和范围、放疗能打到哪、以及既往怎么治过。

　　放疗不能当成脊索瘤唯一的主打手段。术后马上放疗的10年生存率65%，拖到复发才放疗的那组是0%。这类放疗抵抗的肿瘤，推荐剂量要比常规标准（56–70Gy）再高些。光子照射技术进步，像调强放疗、三维适形放疗、断层放疗，能在可耐受之上护住关键正常结构，同时把更高剂量送进瘤子。

　　粒子束比如质子束治疗（PBT）和碳离子放疗（CIRT）物理和生物特性不同，剂量分布更优，瘤子以外的组织护得更好。PBT已被证实比光子强，在儿童里也能安全有效用。

　　脊索瘤里已揪出不少分子靶点。Brachyury在95%的脊索瘤里过度表达，别的中胚层肿瘤里却不表达。其他潜在靶点——表皮生长因子受体（EGFR）、PDGFRB、PI3K/mTOR、MAPK、STAT、FGFR、MET、CDK4、VEGF和INI1——也正在脊索瘤里被一个个认出来。

常见问题

问：儿童脊索瘤为什么这么难治？

答：它长在颅底或脊柱尾骨附近，位置深、挨着神经血管，约30%原发于颅底很难切干净。加上复发率约50%，所以初次手术切干净最关键，小的残余可交给放疗处理。

问：天天这种经典型脊索瘤预后怎么样？

答：经典型是脊索瘤里预后较好的一类。天天初诊就由Rutka教授经口、经腭、经下颌联合入路近乎全切，残余用70Gy光子放疗控住，术后10年无瘤、神经功能无损，还考上了大学。

问：脊索瘤一定要做放疗吗？

答：放疗不是唯一主打手段，但术后即刻放疗10年生存率65%，拖到复发才放疗仅0%。小的残余靠放疗处理效果好，剂量常需高于常规56–70Gy标准。

问：低分化和去分化脊索瘤有什么不同？

答：去分化型（不足5%）兼带肉瘤样区域，多见于放疗后复发的晚期，看着像骨肉瘤。低分化型最早在儿科被发现，缺SMARCB1、进程特别凶，局部复发后容易恶变成去分化型。

问：发现脊髓里长了脊索瘤该去哪类科室？

答：这类病归神经外科和小儿神经外科管，涉及颅底或椎管复杂解剖，最好找有多学科团队、熟悉经口或内镜入路的中心评估，初次手术尽量切干净。

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